
Choć choroba Pompego występuje rzadko, jej objawy są powszechne i niejednoznaczne. Zaczyna się od problemów z poruszaniem, z czasem pojawiają się trudności z oddychaniem. Na właściwą diagnozę pacjenci czekają nawet 8 lat. Czym jest choroba Pompego, kogo dotyczy i jakie są jej objawy?
Choroba Pompego to ultrarzadka choroba nerwowo-mięśniowa. W przybliżeniu występuje raz na 40 tysięcy urodzeń. Szacuje się, że na chorobę Pompego cierpi około 50 000 osób na całym świecie. W Polce zdiagnozowano do tej pory niemal 50 chorych.
Choroba polega na niewłaściwej pracy jednego z enzymów - alfa-glukozydazy, który odpowiada za rozkładanie wielocukrów w organizmie człowieka. Nierozłożone substancje cukrowe gromadzą się w mięśniach, prowadząc do ich osłabienia. Często pierwszym odczuwalnym symptomem choroby Pompego jest trudność w chodzeniu. Z czasem do objawów dołączają niewydolność oddechowa, chroniczne zmęczenie i osłabienie, a także problemy z kręgosłupem i przełykaniem, czy spadek masy ciała.
- Wciąż mamy duży problem z właściwym rozpoznaniem choroby. Pacjenci na diagnozę czekają latami, w tym czasie ich zdrowie słabnie. Pojawiają się poważne skutki choroby, które można ograniczyć dzięki szybkiemu włączeniu leczenia, które jest w Polsce dostępne. Eksperci szacują, że wszystkich pacjentów w Polsce może być nawet kilkuset. Wielu z nich wciąż szuka przyczyny swoich dolegliwości – mówi Maciej Ptasiński, prezes Stowarzyszenia Pacjentów z Chorobą Pompego.
Choroba Pompego ma podłoże genetyczne i może ujawnić się w każdym wieku, w zależności od poziomu aktywności enzymu. Im słabsze jego działanie, tym objawy choroby pojawią się wcześniej – nawet tuż po urodzeniu, a sam przebieg choroby jest wówczas ostrzejszy.
Obecnie leczenie jest refundowane dla wszystkich pacjentów w Polsce, którzy spełnią kryteria programu lekowego.
Choroba Pompego jest jedną z nielicznych chorób rzadkich i jedyną chorobą nerwowo-mięśniową, dla której opracowano terapię przyczynową.
Kontakt prasowy: Agnieszka Bemowska e-mail: a.bemowska@konkretpr.pl kom. 516 210 146
Newsletter
Rynek Aptek: polub nas na Facebooku
Rynek Aptek: dołącz do nas na Google+
Obserwuj Rynek Aptek na Twitterze
RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych