Alzheimera do tej wioski przywiózł konkwistador

FARMAKOTERAPIA

Autor: PAP Nauka w Polsce/ rynekaptek.pl   24-11-2015, 08:50

Alzheimera do tej wioski przywiózł konkwistador

Największą na świecie populację osób z chorobą Alzheimera kolumbijska wioska Yarumal zawdzięcza pewnemu hiszpańskiemu konkwistadorowi – informuje pismo ”Alzheimer’s and Dementia”.

5000 ludzi w Yarumal i otaczającym je stanie Antioquia jest nosicielami mutacji genu, która powoduje wczesny początek choroby Alzheimera – u połowy z nich zostanie ona zdiagnozowana w wieku 45 lat, u drugiej połowy rozwinie się przed 65. rokiem życia.

Miejscowi nazywają chorobę „głupotą" - La Bobera, a sama wioska niepokojąco kojarzy się z fikcyjnym Macondo z powieści Gabriela Garcii Marqueza „Sto lat samotności”, gdzie ludzie cierpią na zaburzenia pamięci i halucynacje. Nikt jednak nie wiedział, skąd się wzięła tak powszechna tu mutacja. Mutacja powodującą tę postać choroby Alzheimera o wczesnym początku nosi nazwę E280A i znajduje się w genie na chromosomie 14. Ken Kosik z University of California w Santa Barbara (USA) i jego zespół pobrali próbki krwi od 102 osób z Antioquia i zsekwencjonowali ich genomy. 74 spośród badanych miało poszukiwaną mutację.

Analizując stopień pokrewieństwa i rodzinne powiązania badanych osób, naukowcy prześledzili pochodzenie mutacji – pojawiła się ona 350 lat temu. Następnie porównano profil genetyczny nosiciela mutacji E280A z profilami genetycznymi typowymi dla trzech kontynentów, z których mógłby on pochodzić. Wyniki wskazały na Europę Zachodnią.

Najprawdopodobniej mutację wprowadził do miejscowej populacji hiszpański konkwistador na początku XVII wieku. Konkwistadorzy rozpoczęli kolonizację Kolumbii na początku XVI wieku, a sama Yarumal została założona w 1787 roku.

Odkrycie może mieć bardzo duże znaczenie praktyczne. Jedną z przyczyn, dla których 99 proc. badań nad lekami na alzheimera kończy się niepowodzeniem jest to, że są one testowane u chorych, u których choroba już się rozwinęła. Yarumal jest jednym z niewielu miejsc na świecie, w przypadku których naukowcy mogą być pewni, że demencja pojawi się u znacznej części osób. Daje to etyczne podstawy do testowania nowych leków na ludziach, u których objawy jeszcze nie wystąpiły.

Osobom przebadanym genetycznie w Antioquia nie powiedziano, czy są nosicielami mutacji – ponieważ na razie i tak nie można by zapobiec chorobie. Jeden z badanych sugerował, że jeśli byłby skazany na alzheimera, wolałby się zabić – mimo, że miał dopiero 24 lata i ewentualne zachorowanie groziłoby najwcześniej za lat dwadzieścia. Z kolei młoda kobieta chciała wiedzieć, czy decydować się na dzieci - badacze nie mogli brać na siebie takiej odpowiedzialności. Z czasem jednak wyniki podobnych badań mogą być coraz trudniejsze do utrzymania w tajemnicy.

Podobał się artykuł? Podziel się!

CZYTAJ TAKŻE

comments powered by Disqus

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z FARMACJĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekaptek.pl prosto na Twój e-mail

Rynek Aptek: polub nas na Facebooku

Rynek Aptek: dołącz do nas na Google+

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

OSTATNIO KOMENTOWANE

POLECAMY W PORTALACH

Drodzy Użytkownicy!

W związku z odwiedzaniem naszych serwisów internetowych przetwarzamy Twój adres IP, pliki cookies i podobne dane nt. aktywności lub urządzeń użytkownika. Jeżeli dane te pozwalają zidentyfikować Twoją tożsamość, wówczas będą traktowane jako dane osobowe zgodnie z Rozporządzeniem Parlamentu Europejskiego i Rady 2016/679 (RODO).

Administratora tych danych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz w Polityce Prywatności pod tym linkiem.

Jeżeli korzystasz także z innych usług dostępnych za pośrednictwem naszych serwisów, przetwarzamy też Twoje dane osobowe podane przy zakładaniu konta, rejestracji na eventy, zamawianiu prenumeraty, newslettera, alertów oraz usług online (w tym Strefy Premium, raportów, rankingów lub licencji na przedruki).

Administratorów tych danych osobowych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz również w Polityce Prywatności pod tym linkiem. Dane zbierane na potrzeby różnych usług mogą być przetwarzane w różnych celach, na różnych podstawach oraz przez różnych administratorów danych.

Pamiętaj, że w związku z przetwarzaniem danych osobowych przysługuje Ci szereg gwarancji i praw, a przede wszystkim prawo do sprzeciwu wobec przetwarzania Twoich danych. Prawa te będą przez nas bezwzględnie przestrzegane. Jeżeli więc nie zgadzasz się z naszą oceną niezbędności przetwarzania Twoich danych lub masz inne zastrzeżenia w tym zakresie, koniecznie zgłoś sprzeciw lub prześlij nam swoje zastrzeżenia pod adres odo@ptwp.pl.

Zarząd PTWP-ONLINE Sp. z o.o.