Badania: objawy zespołu Retta można cofnąć

FARMAKOTERAPIA

Autor: rmf24.pl/ rynekaptek.pl   28-07-2015, 10:11

Badania: objawy zespołu Retta można cofnąć Prace nad nowym lekiem do stosowania w objawach zespołu Retta

Objawy zespołu Retta - uwarunkowanego genetycznie zaburzenia rozwoju, które jest śmiertelne dla chłopców, a u dziewczynek powoduje niepełnosprawność ruchową i narastające upośledzenie umysłowe - można cofnąć. Przekonują o tym wyniki prowadzonych na myszach badań leku, opracowanego przez naukowców Cold Spring Harbor Laboratory.

Jak pisze na swej stronie internetowej czasopismo "Journal of Clinical Investigation" eksperymentalny specyfik przedłuża życie samców i poprawia zdolności ruchowe samic dotkniętych tym syndromem myszy.

Zespół Retta wywołuje mutacja zlokalizowanego na chromosomie X genu MECP2, sterującego aktywnością innych genów. Choroba rozwija się praktycznie wyłącznie u dziewczynek, bowiem chłopcy mający jeden chromosom X, nie mają właściwej kopii genu i jeśli już przychodzą na świat, to niedługo po urodzeniu umierają. Dziewczynki początkowo na pozór rozwijają się normalnie. Po pierwszym roku życia dochodzi jednak do stopniowego pogarszania sprawności fizycznej dziecka i pogłębiania jego upośledzenia umysłowego. Zespół Retta występuje z częstotliwością raz na dziesięć tysięcy urodzonych dzieci.

W tej chwili nie ma terapii, która mogłaby radykalnie poprawić stan osób cierpiących na zespół Retta, większość dostępnych metod leczenia koncentruje się na radzeniu sobie z objawami choroby - mówi profesor Nicholas Tonks z Cold Spring Harbor Laboratory (CSHL). Nasza metoda prezentuje zupełnie nową strategię, opublikowane przez nas wyniki badan wskazują, że u myszy można doprowadzić do cofnięcia się objawów, co oznacza, że zaburzenie nie jest nieodwracalne i można je z pomocą leku łagodzić.

Odkrycie jest wynikiem 25 lat pracy profesora Tonksa. W 1988 roku odkrył on enzym PTP1B, pierwszy z serii 105 fosfataz, enzymów usuwających z innych białek grupy fosforanowe. Enzymy te mają kluczowe znaczenie dla fundamentalnych procesów wzrostu i przemiany materii w komórkach. Sam PTP1B na przykład blokuje działanie takich hormonów, jak leptyna i insulina, co może mieć znaczenie w rozwoju otyłości, czy cukrzycy. Są nadzieje, że badania inhibitorów PTP1B doprowadzą do powstania leków, które pomogą z nimi walczyć.

Więcej: http://www.rmf24.pl/

comments powered by Disqus

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z FARMACJĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekaptek.pl prosto na Twój e-mail

Rynek Aptek: polub nas na Facebooku

Rynek Aptek: dołącz do nas na Google+

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

OSTATNIO KOMENTOWANE

POLECAMY W PORTALACH