Eksperci: historia każdego pacjenta ze stwardnieniem guzowatym jest inna

FARMAKOTERAPIA

Autor: PAP/ rynekaptek.pl   15-05-2015, 11:18

Stwardnienie guzowate, genetyczna choroba obejmująca wiele narządów, przebiega inaczej u każdego pacjenta - przypominają eksperci z okazji światowego dnia poświęconego tym chorym, który przypada 15 maja.

Jak podkreślają, leczenie stwardnienia guzowatego (SG) powinno być kompleksowe i dobierane indywidualnie dla każdego pacjenta przez zespół specjalistów.

- Warunkiem niezbędnym do poprawy diagnostyki i leczenia chorych na SG jest wyznaczenie referencyjnych ośrodków, które będą im dedykowane - podkreślił prof. Wojciech Młynarski z Uniwersytetu Medycznego w Łodzi na spotkaniu prasowym zorganizowanym w związku z obchodami Światowego Dnia Chorych na Stwardnienie Guzowate.

Stwardnienie guzowate (SG) jest rzadkim schorzeniem o podłożu genetycznym. Na świecie cierpi na nie łącznie ok. 1 mln osób, a w Polsce około 7 tysięcy.

- Choroba jest spowodowana mutacją dwóch genów (genu TSC1 i/lub TSC2 - przyp.red.) kodujących białka odpowiedzialne za prawidłowy podział komórek, ich różnicowanie i dojrzewanie do pełnienia określonych funkcji w organizmie - powiedziała prof. Danuta Perek, przewodniczącą Polskiego Towarzystwa Onkologii i Hematologii Dziecięcej.

W efekcie, w różnych narządach - mózgu, nerkach, skórze, płucach, sercu, oku, rzadziej w wątrobie i trzustce, w kościach czy narządach rozrodczych - rozwijają się łagodne guzy, które mogą przekształcić się w nowotwór złośliwy, a także inne zmiany, np. przemieszczenie się dojrzałych tkanek w nietypowe dla nich miejsca.

- Historia każdego pacjenta ze stwardnieniem guzowatym jest zupełnie inna. U niektórych schorzenie przebiega łagodniej, u innych bardzo dramatycznie. Dlatego postawienie właściwej diagnozy jest trudne - podkreślił prof. Młynarski.

Według prof. Perek w wielu przypadkach SG można zdiagnozować już w życiu płodowym. W badaniu USG rutynowo wykonywanym w przebiegu ciąży u części pacjentów widoczne są guzy serca.

- Dziecko z takimi zmianami po przyjściu na świat powinno jak najszybciej trafić do ośrodka referencyjnego zajmującego się diagnozowaniem i leczeniem tej choroby. Powinno mieć też wykonane badanie obrazowe mózgu, które ujawni zmiany w korze mózgu mogące powodować napady padaczki - podkreśliła specjalistka.

Tylko w ośrodku referencyjnym mały pacjent i jego rodzice mogliby liczyć na kompleksową opiekę oraz konsultacje lekarzy różnych specjalności, w tym neurologa, onkologa, kardiologa, pulmonologa. Co ważne, chorzy na SG mieliby w nim zapewnioną opiekę nawet w wieku dorosłym.

comments powered by Disqus

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z FARMACJĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekaptek.pl prosto na Twój e-mail

Rynek Aptek: polub nas na Facebooku

Rynek Aptek: dołącz do nas na Google+

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

OSTATNIO KOMENTOWANE

POLECAMY W PORTALACH