Ekspert: w zespole Huntera szczególnie ważne jest utrzymanie terapii

FARMAKOTERAPIA

Autor: Marzena Sygut/rynekaptek.pl   15-05-2017, 09:43

Ekspert: w zespole Huntera szczególnie ważne jest utrzymanie terapii Ministerstwa Zdrowia przedłużyło (od 1 stycznia 2017 r.) na 3 lata refundację jedynego leku na MPS

W zespole Huntera ogromne znaczenie ma wczesna diagnoza i jak najwcześniejsze podanie leku. Jedynym dostępnym lekiem dla tej grupy chorych jest preparat Elaprase z substancją czynną idursufatazą, który w znacznym stopniu poprawia jakość życia chorych.

Lekarze podkreślają, że zespół ten wyróżnia się spośród innych typów mukopolisacharydozy odmiennym sposobem dziedziczenia, który sprawia, że w przeważającym stopniu choroba ta dotyka chłopców. Pierwszy symptomy pojawiają się w 2-3. roku życia.

Schorzenie to zdarza się raz na 100 000-150 000 urodzeń. Chorzy na MPS II od 2008 r. mają nieprzerwany dostęp do terapii lekiem Elaprase, mimo iż kilkukrotnie istniały realne obawy, że leczenie zostanie im odebrane.

Winny chromosom X
Jak wyjaśnia prof. Anna Tylki-Szymańska z Kliniki Chorób Metabolicznych Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie, światowej klasy ekspert w dziedzinie leczenia chorób rzadkich, zespół Huntera jest chorobą genetycznie uwarunkowaną, dziedziczącą się w sprzężeniu z chromosomem X.

- Przyczyną rozwoju choroby jest deficyt aktywności idursulfatazy, enzymu katabolizującego glikozaminoglikany, co prowadzi do ich gromadzenia, a w następstwie do zaburzenia homeostazy komórkowej i struktury macierzy pozakomórkowej- tłumaczy prof. Tylki-Szymańska.

Mówiąc wprost - choroba zaburza zdolność organizmu do metabolizmu niektórych mukopolisacharydów. W zespole Huntera mukopolisacharydy gromadzą się w komórkach ciała, ponieważ wspomniany enzym, odpowiedzialny za ich rozkładanie, nie działa prawidłowo lub jest w ogóle nieobecny.

Nagromadzone mukopolisacharydy zakłócają funkcjonowanie niektórych komórek i narządów, prowadząc do licznych poważnych objawów, m.in: zaburzeń ruchowych i przykurczy w stawach zmieniających sylwetkę dziecka, niewydolności oddechowej, schorzeń zastawek serca i przerostu lewej komory serca, kifozy i skoliozy, częstych infekcji i zapalenia płuc, powiększenia wątroby i śledziony oraz upośledzenia umysłowego.

Teresa Matulka, prezes Stowarzyszenia Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Rzadkie dodaje, że MPS typu II występuje pod dwiema postaciami klinicznymi. Jest to typ A, określany jako postać klasyczna, oraz typ B - o łagodniejszym przebiegu.

comments powered by Disqus

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z FARMACJĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekaptek.pl prosto na Twój e-mail

Rynek Aptek: polub nas na Facebooku

Rynek Aptek: dołącz do nas na Google+

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

OSTATNIO KOMENTOWANE

Drodzy Użytkownicy!

W związku z odwiedzaniem naszych serwisów internetowych przetwarzamy Twój adres IP, pliki cookies i podobne dane nt. aktywności lub urządzeń użytkownika. Jeżeli dane te pozwalają zidentyfikować Twoją tożsamość, wówczas będą traktowane jako dane osobowe zgodnie z Rozporządzeniem Parlamentu Europejskiego i Rady 2016/679 (RODO).

Administratora tych danych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz w Polityce Prywatności pod tym linkiem.

Jeżeli korzystasz także z innych usług dostępnych za pośrednictwem naszych serwisów, przetwarzamy też Twoje dane osobowe podane przy zakładaniu konta, rejestracji na eventy, zamawianiu prenumeraty, newslettera, alertów oraz usług online (w tym Strefy Premium, raportów, rankingów lub licencji na przedruki).

Administratorów tych danych osobowych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz również w Polityce Prywatności pod tym linkiem. Dane zbierane na potrzeby różnych usług mogą być przetwarzane w różnych celach, na różnych podstawach oraz przez różnych administratorów danych.

Pamiętaj, że w związku z przetwarzaniem danych osobowych przysługuje Ci szereg gwarancji i praw, a przede wszystkim prawo do sprzeciwu wobec przetwarzania Twoich danych. Prawa te będą przez nas bezwzględnie przestrzegane. Jeżeli więc nie zgadzasz się z naszą oceną niezbędności przetwarzania Twoich danych lub masz inne zastrzeżenia w tym zakresie, koniecznie zgłoś sprzeciw lub prześlij nam swoje zastrzeżenia pod adres odo@ptwp.pl.

Zarząd PTWP-ONLINE Sp. z o.o.

POLECAMY W PORTALACH