Jaki jest związek mutacji genu DIXDC1 z autyzmem?

FARMAKOTERAPIA

Autor: PAP/ rynekaptek.pl   09-11-2016, 14:27

Jaki jest związek mutacji genu DIXDC1 z autyzmem? Mutacje genu DIXDC1 u osób z autyzmem zaburzają proces powstawania dojrzałych połączeń synaptycznych

Mutacje genu DIXDC1 u osób z autyzmem zaburzają proces powstawania dojrzałych połączeń synaptycznych, co zmniejsza aktywność komórek nerwowych - wynika z badań opublikowanych w piśmie Cell Reports.

Naukowcy z kanadyjskiego Uniwersytetu McMaster ustalili, że prawidłowo działający gen DIXDC1 stymuluje komórki nerwowe do tworzenia silnych połączeń synaptycznych z innymi komórkami nerwowymi. Mutacje w obrębie tego genu "wyłączają" jednak tę funkcję, co sprawia, że połączenia synaptyczne nie wykształcają się w pełni.

Choć mutacje genu DIXDC1 występują u stosunkowo niewielkiej liczby osób z autyzmem, naukowcy podejrzewają, że w podobny sposób komunikację międzyneuronalną zakłóca wiele genów związanych z tym zaburzeniem.

Jak zauważa autor badań dr Karun Singh, zdobyta wiedza może pozwolić w przyszłości opracować leki, które będą w stanie skorygować działanie zmutowanego genu i doprowadzić do wzmocnienia połączeń synaptycznych, a to z kolei mogłoby złagodzić objawy autyzmu.

CZYTAJ TAKŻE

comments powered by Disqus

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z FARMACJĄ!

Rynek Aptek: polub nas na Facebooku

Rynek Aptek: dołącz do nas na Google+

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

OSTATNIO KOMENTOWANE

POLECAMY W PORTALACH