Leczenie choroby Fabry'ego badal tylko charytatywnie

FARMAKOTERAPIA

Autor: LJX/ rynekaptek.pl   28-09-2017, 13:23

Leczenie choroby Fabry'ego badal tylko charytatywnie Choroba Fabry’ego to bardzo rzadka i mało znana nawet w środowisku lekarzy choroba genetyczna

To, co obecnie służba zdrowia oferuje pacjentom z chorobą Fabry’ego w Polsce, to jedynie łagodzenie objawów choroby, co w żaden sposób nie wpływa na przyczynę schorzenia. Jest to jedynie rozwiązanie tymczasowe, które nie hamuje postępu choroby – mówi Roman Michalik, członek Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry’ego.

Choroba Fabry’ego to bardzo rzadka i mało znana nawet w środowisku lekarzy choroba genetyczna. Spowodowana jest brakiem lub niedoborem enzymu alfa-galaktozydazy, odpowiedzialnego za komórkową przemianę związków wielkocząsteczkowych. Niedobór enzymu sprawia, że w tkankach całego organizmu gromadzą się toksyczne złogi, które w konsekwencji niszczą narządy wewnętrzne, doprowadzając między innymi do schyłkowej niewydolności nerek, poważnego uszkodzenia serca i układu nerwowego, w tym mózgu.

Zapobiec temu może tzw. enzymatyczna terapia zastępcza, która w Polsce nie jest refundowana.

W Polsce leczenie otrzymują wyłącznie osoby zakwalifikowane do tzw. programu charytatywnego. Nie jest to jednak inicjatywa ze strony państwa, a producentów leków i wiąże się z ograniczeniami, tzn. mogą z niej korzystać tylko ci, którzy w przeszłości brali udział w badaniach klinicznych lub pacjenci w najcięższym stanie. Oznacza to, że wielu pacjentów mimo istnienia ratującego ich życie leku, narażonych jest na postęp choroby.

- Istotne jest nie tylko to, aby pacjenci otrzymali leczenie, ale żeby otrzymali je na stosunkowo wczesnym etapie choroby. Jeśli leczenie choroby Fabry’ego nie zostanie włączone w okresie pierwszych jej objawów, u chorego z czasem może dojść do poważnego i nieodwracalnego uszkodzenia narządów, a nawet do ich całkowitej niewydolności – mówi dr hab. n. med. Stanisława Bazan-Socha, specjalista z dziedziny chorób wewnętrznych ze Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie.

Im szybciej podjęte leczenie, tym większa szansa na zatrzymanie skutków choroby.

 

 

Podobał się artykuł? Podziel się!

CZYTAJ TAKŻE

comments powered by Disqus

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z FARMACJĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekaptek.pl prosto na Twój e-mail

Rynek Aptek: polub nas na Facebooku

Rynek Aptek: dołącz do nas na Google+

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

OSTATNIO KOMENTOWANE

POLECAMY W PORTALACH