Mukowiscydoza: Polacy wiedzą o niej coraz więcej

FARMAKOTERAPIA

Autor: PAP/rynekaptek.pl   09-08-2011, 08:31

Aż 70 proc. Polaków słyszało o mukowiscydozie, rzadkiej chorobie uwarunkowanej genetycznie, na którą w naszym kraju leczy się około 1400 osób. Takie wyniki uzyskano w najnowszym badaniu na zlecenie Fundacji Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę - MATIO.

Oznacza to, że w ciągu ostatniego roku świadomość społeczna na temat mukowiscydozy w Polsce wzrosła o 7 proc., a od 2004 r. - kiedy fundacja przeprowadziła pierwszy sondaż na ten temat - aż o 40 proc. Najnowszy sondaż został przeprowadzono w czerwcu 2011 r. na reprezentatywnej grupie 1003 Polaków po 15. roku życia przez Instytut Millward Brown SMG/KRC.

- Liczymy, że osoby, które od lat leczą się bez skutku na schorzenie dające objawy zbliżone do mukowiscydozy, jak astma czy nietolerancja pokarmowa, zdecydują się na oznaczenie stężenia chlorków w pocie, bo jest to najprostszy test, tzw. złoty standard, pomocny w diagnostyce mukowiscydozy - mówi Paweł Wójtowicz, prezes Fundacji MATIO.

Ponieważ przesiewowe badania genetyczne noworodków, pozwalające jak najwcześniej wykryć chorobę, wprowadzono w Polsce dopiero w lipcu 2009 r. wiele dzieci i dorosłych żyje z nierozpoznaną mukowiscydozą lub leczy się na inną jednostkę chorobową. Fundacja MATIO szacuje, że problem ten dotyczy około 1000-1200 pacjentów.

Mukowiscydoza to najczęstsza choroba genetyczna rasy białej. Obecnie jest nieuleczalna. U jej podłoża leży mutacja genu CFTR, który koduje białko tworzące kanał chlorkowy w błonach komórek nabłonkowych. Choroba rozwija się tylko u osób, które dziedziczą dwie nieprawidłowe kopie CTFR - po jednej od każdego rodzica.

U chorych na mukowiscydozę obserwuje się m.in. przewlekły, suchy kaszel, duszności, częste, nawracające infekcje oskrzeli i płuc oraz przewlekłe zapalenie zatok przynosowych i powstawanie polipów.

Najczęstsze objawy ze strony układu pokarmowego spowodowane są niedrożnością przewodów wyprowadzających enzymy trawienne z trzustki. Powoduje to problemy z wchłanianiem pokarmów, niedobór masy ciała, tłuszczowe stolce oraz objawy niedoboru witamin rozpuszczalnych w tłuszczach - A,D,E, K. U dzieci chorych na mukowiscydozę obserwuje się opóźnione dojrzewanie płciowe, a większość dorosłych pacjentów (zwłaszcza mężczyzn) ma problemy z płodnością.

Ta mnogość niespecyficznych objawów sprawia, że mukowiscydoza jest często mylona z innymi schorzeniami.
Podobał się artykuł? Podziel się!

CZYTAJ TAKŻE

comments powered by Disqus

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z FARMACJĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekaptek.pl prosto na Twój e-mail

Rynek Aptek: polub nas na Facebooku

Rynek Aptek: dołącz do nas na Google+

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

OSTATNIO KOMENTOWANE

POLECAMY W PORTALACH