Mutacja genu NF1 u dzieci ma związek z autyzmem

FARMAKOTERAPIA

Autor: PAP/rynekaptek.pl   21-10-2016, 14:42

Mutacja genu NF1 u dzieci ma związek z autyzmem W większości przypadków na rozwój autyzmu wpływ ma wiele genów.

Mutacje genu NF1, występujące u pacjentów cierpiących na nerwiakowłókniakowatość typu 1, przyczyniają się również do rozwoju autyzmu - informuje pismo "JAMA Psychiatry".

Nerwiakowłókniakowatość typu 1 jest rzadką chorobą genetyczną, diagnozowaną najczęściej w dzieciństwie. Charakteryzuje się występowaniem licznych plam i guzków na skórze, zmian kostnych, zaburzeniami widzenia oraz zaburzeniami neurologicznymi. Powodują ją mutacje w obrębie pojedynczego genu NF1.

Badania przeprowadzone przez naukowców z Uniwersytetu Waszyngtońskiego wśród 531 pacjentów z USA, Belgii, Wielkiej Brytanii i Australii wykazały, że ten sam gen ma związek z rozwojem autyzmu u blisko połowy pacjentów z nerwiakowłókniakowatością.

Jak zauważa autor badań dr David H. Gutmann, dopiero niedawno zaobserwowano, że u dzieci z nerwiakowłókniakowatością często występują równocześnie zaburzenia ze spektrum autyzmu.

W większości przypadków na rozwój autyzmu wpływ ma wiele genów. Zbadanie jednego wyizolowanego genu może pomóc lepiej zrozumieć, w jaki sposób inne niezwiązane ze sobą geny mogą przyczyniać się do rozwoju autyzmu u osób nieposiadających mutacji w obrębie genu NF1. Docelowo może to pomóc stworzyć skuteczniejsze metody leczenia.

CZYTAJ TAKŻE

comments powered by Disqus

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z FARMACJĄ!

Rynek Aptek: polub nas na Facebooku

Rynek Aptek: dołącz do nas na Google+

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

OSTATNIO KOMENTOWANE

POLECAMY W PORTALACH