Mutacje odpowiedzialne za niektóre przypadki autyzmu

FARMAKOTERAPIA

Autor: PAP/rynekaptek.pl   18-05-2011, 10:55

Naukowcy odkryli 21 mutacji de novo obecnych u chorych na autyzm, ale nie odziedziczonych od rodziców - dowiadujemy się z publikacji w czasopiśmie "Nature Genetics".

Evan Eichler wraz z kolegami z Uniwersytetu Waszyngtońskiego zbadał sekwencje egzonów 20 osób cierpiących na choroby spektrum autystycznego. Zsekwencjonowano kodujące białka fragmenty genomu - egzony osób cierpiących na choroby ze spektrum autyzmu bez historii tej choroby w rodzinie.

Naukowcy odkryli 21 mutacji de novo obecnych u chorych na autyzm, ale nie odziedziczonych od rodziców. Ich praca wskazuje na geny zaangażowane w rozwój upośledzenia umysłowego oraz odpowiedzialne za autyzm.

Wyniki badań dowodzą również, że nowe mutacje znacząco przyczyniają się do niedziedzicznych przypadków chorób ze spektrum autyzmu.

Choroby ze spektrum autyzmu są grupą schorzeń obejmującą różnego stopnia zaburzenia rozwojowe w tym autyzm i zespół Aspergera.
Podobał się artykuł? Podziel się!

CZYTAJ TAKŻE

comments powered by Disqus

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z FARMACJĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekaptek.pl prosto na Twój e-mail

Rynek Aptek: polub nas na Facebooku

Rynek Aptek: dołącz do nas na Google+

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

OSTATNIO KOMENTOWANE

POLECAMY W PORTALACH