Nowa metoda identyfikacji genów autyzmu

FARMAKOTERAPIA

Autor: PAP Nauka w Polsce/rynekaptek.pl   05-08-2016, 13:29

Nowa metoda identyfikacji genów autyzmu Opracowano nowy system, który rozpoznaje geny związane z rozwojem autyzmu

Opracowano nowy, automatyczny i samouczący się system, który analizując cały ludzki genom, identyfikuje geny potencjalnie zaangażowane w powstawanie zaburzeń ze spektrum autyzmu. Jego zastosowanie zwiększyło liczbę genów wiązanych z autyzmem z 65 do 2500.

Praca na ten temat ukazała się na łamach czasopisma "Nature Neuroscience".

Zaburzenia ze spektrum autyzmu (ASD) to szeroka grupa zaburzeń neurorozwojowych o silnym podłożu genetycznym. Jednak do tej pory tylko niewielka ilość potencjalnie "winnych" genów została zidentyfikowana. Za pomocą tradycyjnych metod sekwencjonowania naukowcom udało się odkryć 65 genów powiązanych z ASD, choć - jak szacują eksperci - jest to kropla w morzu, bo może ich być nawet 1000.

Zespół badaczy z Princeton University i Simons Foundation (USA) zaproponował inne podejście do tego tematu. Zaprojektowali oni i stworzyli inteligentny system komputerowy pracujący w oparciu o tzw. uczenie maszynowe (ang. machine learning). System uczy się i doskonali dzięki gromadzeniu doświadczeń (czyli danych), a jego celem jest automatyczne analizowanie całego genomu i wykrywanie genów, które mogą być powiązane z rozwojem autyzmu.

Jak tłumaczą naukowcy, działanie systemu zostało już potwierdzone w dużej liczbie niezależnych testów kliniczno-kontrolnych. Na podstawie analizy map mózgu i skanowania całego genomu rozwiązanie wyłoniło kilkuset "kandydatów", dla których istnieje choćby minimalne podejrzenie o związki z autyzmem.

Wszystkie przewidywania innowacyjnego systemu opisane są na stronie: http://asd.princeton.edu. 

Naukowcy stworzyli pod tym adresem przyjazny dla użytkownika, interaktywny portal internetowy, dzięki któremu każdy zainteresowany badacz lub klinicysta może uzyskać dostęp do wyników badania.

- Nasza praca jest o tyle istotna, że już teraz wszyscy chętni genetycy mogą korzystać z prognoz naszego systemu i odpowiednio ukierunkowywać swoje przyszłe badania nad genami autyzmu, przez co będą one zdecydowanie szybsze i tańsze - mówi główny autor badania dr Arjun Krishnan.

- Jako pierwsi prześledziliśmy cały ludzki genom w poszukiwaniu genów związanych z ASD. Zdecydowana większość z nich nigdy dotąd nie była nawet wymieniana wśród potencjalnych sprawców tej grupy zaburzeń. Udało nam się to osiągnąć dzięki wykorzystaniu funkcjonalnych map mózgu wygenerowanych dzięki integracji tysięcy genetycznych i neurologicznych baz danych - dodaje prof. Olga Troyanskaya, współautor badania. 

comments powered by Disqus

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z FARMACJĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekaptek.pl prosto na Twój e-mail

Rynek Aptek: polub nas na Facebooku

Rynek Aptek: dołącz do nas na Google+

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

OSTATNIO KOMENTOWANE

POLECAMY W PORTALACH