Nowa metoda identyfikacji genów autyzmu

FARMAKOTERAPIA

Autor: PAP Nauka w Polsce/rynekaptek.pl   05-08-2016, 13:29

Nowa metoda identyfikacji genów autyzmu Opracowano nowy system, który rozpoznaje geny związane z rozwojem autyzmu

Opracowano nowy, automatyczny i samouczący się system, który analizując cały ludzki genom, identyfikuje geny potencjalnie zaangażowane w powstawanie zaburzeń ze spektrum autyzmu. Jego zastosowanie zwiększyło liczbę genów wiązanych z autyzmem z 65 do 2500.

Praca na ten temat ukazała się na łamach czasopisma "Nature Neuroscience".

Zaburzenia ze spektrum autyzmu (ASD) to szeroka grupa zaburzeń neurorozwojowych o silnym podłożu genetycznym. Jednak do tej pory tylko niewielka ilość potencjalnie "winnych" genów została zidentyfikowana. Za pomocą tradycyjnych metod sekwencjonowania naukowcom udało się odkryć 65 genów powiązanych z ASD, choć - jak szacują eksperci - jest to kropla w morzu, bo może ich być nawet 1000.

Zespół badaczy z Princeton University i Simons Foundation (USA) zaproponował inne podejście do tego tematu. Zaprojektowali oni i stworzyli inteligentny system komputerowy pracujący w oparciu o tzw. uczenie maszynowe (ang. machine learning). System uczy się i doskonali dzięki gromadzeniu doświadczeń (czyli danych), a jego celem jest automatyczne analizowanie całego genomu i wykrywanie genów, które mogą być powiązane z rozwojem autyzmu.

Jak tłumaczą naukowcy, działanie systemu zostało już potwierdzone w dużej liczbie niezależnych testów kliniczno-kontrolnych. Na podstawie analizy map mózgu i skanowania całego genomu rozwiązanie wyłoniło kilkuset "kandydatów", dla których istnieje choćby minimalne podejrzenie o związki z autyzmem.

Wszystkie przewidywania innowacyjnego systemu opisane są na stronie: http://asd.princeton.edu. 

Naukowcy stworzyli pod tym adresem przyjazny dla użytkownika, interaktywny portal internetowy, dzięki któremu każdy zainteresowany badacz lub klinicysta może uzyskać dostęp do wyników badania.

- Nasza praca jest o tyle istotna, że już teraz wszyscy chętni genetycy mogą korzystać z prognoz naszego systemu i odpowiednio ukierunkowywać swoje przyszłe badania nad genami autyzmu, przez co będą one zdecydowanie szybsze i tańsze - mówi główny autor badania dr Arjun Krishnan.

- Jako pierwsi prześledziliśmy cały ludzki genom w poszukiwaniu genów związanych z ASD. Zdecydowana większość z nich nigdy dotąd nie była nawet wymieniana wśród potencjalnych sprawców tej grupy zaburzeń. Udało nam się to osiągnąć dzięki wykorzystaniu funkcjonalnych map mózgu wygenerowanych dzięki integracji tysięcy genetycznych i neurologicznych baz danych - dodaje prof. Olga Troyanskaya, współautor badania. 

Podobał się artykuł? Podziel się!
comments powered by Disqus

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z FARMACJĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekaptek.pl prosto na Twój e-mail

Rynek Aptek: polub nas na Facebooku

Rynek Aptek: dołącz do nas na Google+

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

OSTATNIO KOMENTOWANE

POLECAMY W PORTALACH

Drodzy Użytkownicy!

W związku z odwiedzaniem naszych serwisów internetowych przetwarzamy Twój adres IP, pliki cookies i podobne dane nt. aktywności lub urządzeń użytkownika. Jeżeli dane te pozwalają zidentyfikować Twoją tożsamość, wówczas będą traktowane jako dane osobowe zgodnie z Rozporządzeniem Parlamentu Europejskiego i Rady 2016/679 (RODO).

Administratora tych danych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz w Polityce Prywatności pod tym linkiem.

Jeżeli korzystasz także z innych usług dostępnych za pośrednictwem naszych serwisów, przetwarzamy też Twoje dane osobowe podane przy zakładaniu konta, rejestracji na eventy, zamawianiu prenumeraty, newslettera, alertów oraz usług online (w tym Strefy Premium, raportów, rankingów lub licencji na przedruki).

Administratorów tych danych osobowych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz również w Polityce Prywatności pod tym linkiem. Dane zbierane na potrzeby różnych usług mogą być przetwarzane w różnych celach, na różnych podstawach oraz przez różnych administratorów danych.

Pamiętaj, że w związku z przetwarzaniem danych osobowych przysługuje Ci szereg gwarancji i praw, a przede wszystkim prawo do sprzeciwu wobec przetwarzania Twoich danych. Prawa te będą przez nas bezwzględnie przestrzegane. Jeżeli więc nie zgadzasz się z naszą oceną niezbędności przetwarzania Twoich danych lub masz inne zastrzeżenia w tym zakresie, koniecznie zgłoś sprzeciw lub prześlij nam swoje zastrzeżenia pod adres odo@ptwp.pl.

Zarząd PTWP-ONLINE Sp. z o.o.