Odkrycie polskich naukowców powstrzymuje chorobę Sanfilippo

FARMAKOTERAPIA

Autor: dzieci.pl/ rynekatek.pl   21-05-2015, 11:31

Odkrycie polskich naukowców powstrzymuje chorobę Sanfilippo

Choroba Sanfilippo to jedna z najrzadszych i najcięższych chorób genetycznych. Na całym świecie jest nią dotkniętych około 3000 osób, w Polsce około 60.

Polscy badacze opracowali preparat zatrzymujący postępowanie choroby. Zespołem naukowców kierował prof. Grzegorz Węgrzyn, kierownik Katedry Biologii Molekularnej Uniwersytetu Gdańskiego.

W organizmie cały czas przebiegają procesy syntezy związków, które spełniają konkretne funkcje, ale kiedy już się zużyją, są uszkodzone lub jest ich za dużo, muszą zostać rozłożone. Jednymi z tych związków są glikozoaminoglikany (GAG). To wielocukry pełniące w komórkach ważne role, które po spełnieniu swojego zadania zostają rozłożone przez enzymy.

W chorobie Sanfilippo wygląda to w ten sposób, że uszkodzony gen nie produkuje enzymu, w związku z tym GAG nie mogą być rozłożone, ale gromadzą się w komórce. Ostatecznie komórki puchną i przestają prawidłowo funkcjonować. W przypadku Sanfilippo najbardziej narażony jest centralny układ nerwowy, co oznacza, że choroba odbija się na mózgu.

W przypadku podobnych chorób dożylnie podaje się enzym, którego brakuje. W Sanfilippo jest ten problem, że choruje głównie mózg, więc jeśli enzym podamy dożylnie, to on dotrze do tkanek, ale nie dotrze do mózgu, bo zablokuje go bariera krew-mózg. Pacjentom z Sanfilippo jak dotąd można pomóc jedynie doraźnie, np. przez podanie środków przeciwbólowych, ale to oczywiście nie jest dla nich żadnym rozwiązaniem.

- W chorobie Sanfilippo degradacja GAG jest bardzo upośledzona. A skoro nie dało się jej zwiększyć, postanowiliśmy zmniejszyć wydajność syntezy, żeby doprowadzić do równowagi. Najprościej było zahamować produkcję enzymu, który jest odpowiedzialny za syntezę, a żeby to zrobić, trzeba było zadziałać na gen - opowiada prof. Węgrzyn.

- Myszy, na których prowadziliśmy badania miały uszkodzony gen – ten sam, który szwankuje u człowieka z chorobą Sanfilippo. Testy pokazały, że w mózgu faktycznie poziom GAG się obniża. Co prawda nie dochodzi on do normalnego poziomu, ale po ośmiu miesiącach leczenia chore myszy były nie do odróżnienia, pod kątem zachowania, od zdrowych - dodaje profesor.

comments powered by Disqus

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z FARMACJĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekaptek.pl prosto na Twój e-mail

Rynek Aptek: polub nas na Facebooku

Rynek Aptek: dołącz do nas na Google+

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

OSTATNIO KOMENTOWANE

POLECAMY W PORTALACH

Drodzy Użytkownicy!

W związku z odwiedzaniem naszych serwisów internetowych przetwarzamy Twój adres IP, pliki cookies i podobne dane nt. aktywności lub urządzeń użytkownika. Jeżeli dane te pozwalają zidentyfikować Twoją tożsamość, wówczas będą traktowane jako dane osobowe zgodnie z Rozporządzeniem Parlamentu Europejskiego i Rady 2016/679 (RODO).

Administratora tych danych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz w Polityce Prywatności pod tym linkiem.

Jeżeli korzystasz także z innych usług dostępnych za pośrednictwem naszych serwisów, przetwarzamy też Twoje dane osobowe podane przy zakładaniu konta, rejestracji na eventy, zamawianiu prenumeraty, newslettera, alertów oraz usług online (w tym Strefy Premium, raportów, rankingów lub licencji na przedruki).

Administratorów tych danych osobowych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz również w Polityce Prywatności pod tym linkiem. Dane zbierane na potrzeby różnych usług mogą być przetwarzane w różnych celach, na różnych podstawach oraz przez różnych administratorów danych.

Pamiętaj, że w związku z przetwarzaniem danych osobowych przysługuje Ci szereg gwarancji i praw, a przede wszystkim prawo do sprzeciwu wobec przetwarzania Twoich danych. Prawa te będą przez nas bezwzględnie przestrzegane. Jeżeli więc nie zgadzasz się z naszą oceną niezbędności przetwarzania Twoich danych lub masz inne zastrzeżenia w tym zakresie, koniecznie zgłoś sprzeciw lub prześlij nam swoje zastrzeżenia pod adres odo@ptwp.pl.

Zarząd PTWP-ONLINE Sp. z o.o.