Odkrycie polskich naukowców powstrzymuje chorobę Sanfilippo

FARMAKOTERAPIA

Autor: dzieci.pl/ rynekatek.pl   21-05-2015, 11:31

Odkrycie polskich naukowców powstrzymuje chorobę Sanfilippo

Choroba Sanfilippo to jedna z najrzadszych i najcięższych chorób genetycznych. Na całym świecie jest nią dotkniętych około 3000 osób, w Polsce około 60.

Polscy badacze opracowali preparat zatrzymujący postępowanie choroby. Zespołem naukowców kierował prof. Grzegorz Węgrzyn, kierownik Katedry Biologii Molekularnej Uniwersytetu Gdańskiego.

W organizmie cały czas przebiegają procesy syntezy związków, które spełniają konkretne funkcje, ale kiedy już się zużyją, są uszkodzone lub jest ich za dużo, muszą zostać rozłożone. Jednymi z tych związków są glikozoaminoglikany (GAG). To wielocukry pełniące w komórkach ważne role, które po spełnieniu swojego zadania zostają rozłożone przez enzymy.

W chorobie Sanfilippo wygląda to w ten sposób, że uszkodzony gen nie produkuje enzymu, w związku z tym GAG nie mogą być rozłożone, ale gromadzą się w komórce. Ostatecznie komórki puchną i przestają prawidłowo funkcjonować. W przypadku Sanfilippo najbardziej narażony jest centralny układ nerwowy, co oznacza, że choroba odbija się na mózgu.

W przypadku podobnych chorób dożylnie podaje się enzym, którego brakuje. W Sanfilippo jest ten problem, że choruje głównie mózg, więc jeśli enzym podamy dożylnie, to on dotrze do tkanek, ale nie dotrze do mózgu, bo zablokuje go bariera krew-mózg. Pacjentom z Sanfilippo jak dotąd można pomóc jedynie doraźnie, np. przez podanie środków przeciwbólowych, ale to oczywiście nie jest dla nich żadnym rozwiązaniem.

- W chorobie Sanfilippo degradacja GAG jest bardzo upośledzona. A skoro nie dało się jej zwiększyć, postanowiliśmy zmniejszyć wydajność syntezy, żeby doprowadzić do równowagi. Najprościej było zahamować produkcję enzymu, który jest odpowiedzialny za syntezę, a żeby to zrobić, trzeba było zadziałać na gen - opowiada prof. Węgrzyn.

- Myszy, na których prowadziliśmy badania miały uszkodzony gen – ten sam, który szwankuje u człowieka z chorobą Sanfilippo. Testy pokazały, że w mózgu faktycznie poziom GAG się obniża. Co prawda nie dochodzi on do normalnego poziomu, ale po ośmiu miesiącach leczenia chore myszy były nie do odróżnienia, pod kątem zachowania, od zdrowych - dodaje profesor.

comments powered by Disqus

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z FARMACJĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekaptek.pl prosto na Twój e-mail

Rynek Aptek: polub nas na Facebooku

Rynek Aptek: dołącz do nas na Google+

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

OSTATNIO KOMENTOWANE

POLECAMY W PORTALACH