Organizacja poszukuje chorych na alkaptonurię do badania klinicznego

FARMAKOTERAPIA

Autor: LJX/rynekaptek.pl   14-10-2014, 10:44

Organizacja poszukuje chorych na alkaptonurię do badania klinicznego

Międzynarodowa organizacja pacjencka AKU Society poszukuje polskich pacjentów chorujących na alkaptonurię do udziału w badaniu klinicznym "DevelopAKUre”, prowadzonym w Wielkiej Brytanii.

Alkaptonuria (AKU) zwana także chorobą czarnych kości, jest rzadką, wyniszczającą chorobą genetyczną, występującą u więcej niż 1 osoby na 500 000 (wg bazy Orphanet 0,3/100 000). Występuje endemicznie na Słowacji (1:19 tys. urodzeń), w Czechach i na Dominikanie. W Polsce zdiagnozowano do tej pory około 40 przypadków AKU.

Choroba jest związana z niedoborem enzymu zwanego dioksygenazą homogentyzynianową (ang. HGD) co prowadzi do nieprawidłowości w postaci odkładania się pigmentu w organizmie – 
w szczególności w krwi i innych tkankach. Pigment ten to kwas homogentyzynowy (alkapton), który powoduje ochrowe zabarwienie tkanek. Zjawisko to (charakterystyczne dla alkaptonurii) nazywa się  ochronozą. Większość pigmentu jest wydalana z moczem, ale reszta jest odkładana w tkankach, co powoduje zaburzenia funkcji i ciężkie obciążenie stawów, serca.

Od urodzenia mocz osoby dotkniętej tą chorobą staje się czarny po kilku godzinach kontaktu z powietrzem. W wieku 20-40 lat może pojawić się ochronoza objawiająca się niebieską pigmentacją uszu i brązowo-czarnymi kropkami na oczach (na twardówce), które nie wpływają na jakość widzenia. Od 30-tego roku życia pacjenci cierpią na ostre wczesne objawy zapalenia kości i stawów – w szczególności dotyczy to kręgosłupa, stawów biodrowych, kolan i ramion.  

Często rozpoczyna się od uszkodzenia kręgosłupa przez zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa (ZZSK). Stawy i kości są pokryte czarnym pigmentem i następuje zwyrodnienie i zwapnienie krążków międzykręgowych w odcinku lędźwiowym kręgosłupa i grzbietu. Pacjenci około 50 roku życia często wymagają wymiany stawów (zazwyczaj kolanowy, biodrowy, barkowy). Wraz z AKU mogą pojawić się inne objawy kliniczne, takie jak: kamica układu moczowego czy pęcherzyka żółciowego, kamienie sterczowe oraz choroby zastawek serca.

DevelopAKUre to europejskie badania kliniczne finansowane przez Komisję Europejską, mające na celu ocenę bezpieczeństwa i skuteczności stosowania nityzynonu w hamowaniu rozwoju objawów alkaptonurii. Aby uzyskać statystycznie istotne wyniki, w badaniu musi wziąć udział 140 pacjentów. Badania potrwają do końca października 2014 roku. Zespół medyczny Royal Liverpool University Hospital pilnie poszukuje europejskich pacjentów – również z Polski, którzy zechcieliby wziąć udział w badaniu i przyczynić się tym samym do opracowania terapii, która mogłaby zahamować postęp choroby.

Zainteresowani pacjenci z Polski proszeni są o kontakt z AKU Society: Dr Nicolas Sireau, nick@akusociety.org lub z konsultantem krajowym w dziedzinie pediatrii metabolicznej, doc. Jolantą Sykut-Cegielską, jolanta.cegielska@imid.med.pl.

comments powered by Disqus

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z FARMACJĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekaptek.pl prosto na Twój e-mail

Rynek Aptek: polub nas na Facebooku

Rynek Aptek: dołącz do nas na Google+

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

OSTATNIO KOMENTOWANE

POLECAMY W PORTALACH