Pacjenci z chorobą Fabry'ego bez dostępu do terapii

FARMAKOTERAPIA

Autor: LJX/ rynekaptek.pl   28-02-2017, 11:09

Pacjenci z chorobą Fabry'ego bez dostępu do terapii Choroba w większości dotyka mężczyzn i chłopców. Jest też chorobą dziedziczną

Ponad 10 lat starań, pozytywny wyrok sądowy i ciągły brak refundowanego leczenia, które ratuje zdrowie i życie – to sytuacja polskich pacjentów z chorobą Fabry'ego - informuje Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego.

Na chorobę Fabry’ego cierpi w Polsce około 50 osób. Jest jedną z rzadkich chorób o podłożu genetycznym. W większości dotyka mężczyzn i chłopców. Jest też chorobą dziedziczną. Obniżona aktywność jednego z enzymów – α- galaktozydazy sprawia, że w tkankach układu nerwowego i krwionośnego gromadzą się nierozłożone substancje tłuszczowe, które niszczą m.in. serce, nerki i mózg.

Pierwsze objawy pojawiają się w dzieciństwie. Są nimi najczęściej piekące, napadowe bóle rąk i stóp oraz zaburzenia wydzielania potu prowadzące do upośledzonej termoregulacji. Kilka lat później pojawiają się charakterystyczne zmiany skórne oraz objawy ze strony przewodu pokarmowego.

Wraz z rozwojem choroby pacjenci zmagają się z niewydolnością nerek, przedwczesnymi udarami mózgu, zaburzoną pracą serca oraz niewyobrażalnym bólem, który wyróżnia chorobę na tle innych rzadkich schorzeń.

Dla pacjentów polski system opieki zdrowotnej przewiduje jedynie leczenie doraźne, związane z kolejnymi pojawiającymi się konsekwencjami choroby. W Unii Europejskiej celowana terapia dla choroby Fabry’ego zarejestrowana jest od 2001 roku.

W kwietniu 2014 roku Minister Zdrowia odmówił refundacji leczenia choroby Fabry’ego. Problemem dla resortu jest zbyt mały uzyskiwany efekt leczenia w porównaniu do ceny terapii.

 

Podobał się artykuł? Podziel się!
comments powered by Disqus

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z FARMACJĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekaptek.pl prosto na Twój e-mail

Rynek Aptek: polub nas na Facebooku

Rynek Aptek: dołącz do nas na Google+

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

OSTATNIO KOMENTOWANE

POLECAMY W PORTALACH