Polscy badacze wykryli mutację agresywnego raka piersi

FARMAKOTERAPIA

Autor: PAP/ rynekaptek.pl   19-05-2015, 16:19

Polscy badacze wykryli mutację agresywnego raka piersi

Dwie mutacje genu PALB2 wywołujące wyjątkowo agresywną postać raka piersi u kobiet wykryli polscy genetycy pod kierunkiem prof. Cezarego Cybulskiego i prof. Jana Lubińskiego ze Szczecina. Pisze o tym najnowsze wydanie „Lancet Oncology”.

To kolejny sukces szczecińskich genetyków od wielu lat specjalizujących się w badaniach mutacji genetycznych zwiększających zachorowanie na nowotwory, w tym szczególnie na raka piersi. 27 kwietnia 2015 r. opublikowali w „Nature Genetics” wyniki badań nad mutacją genu RECQL, która również zwiększa ryzyko wystąpienia raka piersi.

- Mieliśmy dużo szczęścia, że byliśmy pierwszymi na świecie badaczami, którzy opublikowali badania na temat genu RECQL. Zaledwie kilka dni później, 6 maja 2015 r., ukazała się podobna publikacji chińskich genetyków – powiedział  prof. Cezary Cybulski z Zakładu Genetyki i Patomorfologii Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie.

Specjalista twierdzi, że wykryte w polskiej populacji dwie mutacje genu PALB2 są jeszcze groźniejsze, gdyż mogą wywołać wyjątkowo agresywną postać raka piersi, groźniejszą nawet niż tę powodowaną przez znaną od lat mutację genu BRCA1. Z powodu tego zaburzenia genetycznego Angelina Jolie zdecydowała się na prewencyjne usunięcia zarówno obu piersi, jak i jajników, bo zwiększa ona ryzyko rozwoju obydwu tych nowotworów.

PALB2 podobnie jak BRCA1 i BNRCA2 oraz RECQL są genami naprawczymi DNA.

- PALB2 różni się on BRCA1 tym, że nie zwiększa groźby powstania raka jajnika – wyjaśnia prof. Cybulski. Kobiety z mutacją PALB2 są jednak prawie pięciokrotnie bardziej narażone na raka piersi. Jeszcze większe ryzyko tej choroby jest u kobiet, u których poza tym genem w najbliższej rodzinie ktoś zachorował na ten nowotwór, np. matka lub siostra. - Te panie są aż 8-krotnie bardziej narażone na raka piersi – dodaje.

Szczecińscy genetycy oceniają, że w Polsce nosicielkami mutacji PALB2 jest 50 tys. kobiet, dwukrotnie mniej niż tych z mutacją BRCA1, których jest w naszym kraju jakieś 100 tys. Przebadali ponad 17 tys. kobiet z całego kraju, spośród których 12,5 tys. zachorowało na raka piersi, a 4,7 tys. pań stanowiło grupę kontrolną (bez tego nowotworu).

comments powered by Disqus

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z FARMACJĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekaptek.pl prosto na Twój e-mail

Rynek Aptek: polub nas na Facebooku

Rynek Aptek: dołącz do nas na Google+

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

OSTATNIO KOMENTOWANE

POLECAMY W PORTALACH