Powstał "Spichlerz" - portal o chorobach spichrzeniowych

FARMAKOTERAPIA

Autor: LJX/ rynekaptek.pl   28-06-2017, 14:22

Powstał "Spichlerz" - portal o chorobach spichrzeniowych Lizosomalne choroby spichrzeniowe to grupa rzadkich schorzeń, w których dochodzi do zaburzonej pracy enzymów produkowanych przez lizosomy

Aby ułatwić dotarcie do informacji na temat lizosomalnych chorób spichrzeniowych, powstał pierwszy pierwszy portal internetowy na temat tych schorzeń – portal „Spichlerz”.

To grupa 60 najczęściej występujących chorób rzadkich m.in. choroba Gauchera, Pompego, Fabry’ego, czy MPS.

Lizosomalne choroby spichrzeniowe to grupa rzadkich schorzeń, w których dochodzi do zaburzonej pracy enzymów produkowanych przez lizosomy (organy komórek). Osłabione w działaniu enzymy nie rozkładają prawidłowo substancji naturalnie występujących w ludzkim ciele – takich jak cukry czy tłuszcze. Te gromadzą się w różnych tkankach n.p. – układzie nerwowym, wątrobie, śledzionie, kościach - prowadząc do ich uszkodzenia. Właśnie od procesu gromadzenia grupa tych chorób zyskała miano „spichrzeniowych”.

- W Polsce wciąż zmagamy się z utrudnionym  dostępem do informacji na temat chorób, które występują stosunkowo rzadko. Termin lizosomalne choroby spichrzeniowe prawie nie funkcjonuje w ogólnej świadomości – wyjaśnia Wojciech Oświeciński, prezes Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Gauchera. 

Informacji na ten temat poszukiwać może wiele osób – co 20 człowiek jest nosicielem genu odpowiedzialnego za rozwinięcie się rzadkiej choroby spichrzeniowej. Choć choroba nie rozwinie się u każdego nosiciela, średnio jedno na 5 tysięcy dzieci rodzi się z takim schorzeniem. Aby ułatwić im dostęp do informacji powstał pierwszy portal o nazwie „Spichlerz” www.chorobyspichrzeniowe.pl.

Na stronie odnaleźć można nie tylko szczegółowe wiadomości na temat konkretnych chorób – choroby Pompego, Fabry’ego, Gauchera czy mukopolisacharydozy (MPS), ale także informacje o prowadzonych projektach społecznych czy kampaniach dedykowanych pacjentom. Strona została stworzona przez koalicję stowarzyszeń – Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Gauchera, Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego i Stowarzyszenie Pacjentów z Chorobą Pompego.

Lizosomalne choroby spichrzeniowe mogą ujawnić się w dzieciństwie lub w wielu dorosłym – zależnie od tempa rozwoju choroby i aktywności enzymów.

Portal został zrealizowany przy wsparciu grantu Patient Advocacy Award firmy Sanofi Genzyme.

Podobał się artykuł? Podziel się!
comments powered by Disqus

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z FARMACJĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekaptek.pl prosto na Twój e-mail

Rynek Aptek: polub nas na Facebooku

Rynek Aptek: dołącz do nas na Google+

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

OSTATNIO KOMENTOWANE

POLECAMY W PORTALACH