Poznań: badają mechanizmy powstawania chorób rzadkich

FARMAKOTERAPIA

Autor: PAP/rynekaptek.pl   27-03-2017, 14:44

Poznań: badają mechanizmy powstawania chorób rzadkich Naukowcy z Poznania chcą poznać mechanizmy odpowiedzialne za powstawanie m.in. choroby Huntingtona

Naukowcy z Instytutu Chemii Bioorganicznej PAN w Poznaniu wykazali, że przyczyną rzadkich chorób genetycznych np. pląsawicy Huntingtona jest nie tylko uszkodzone białko, ale również RNA.

Choroby poliglutaminowe to grupa nieuleczalnych rzadkich chorób genetycznych, które prowadzą do obumierania komórek w mózgu. Jedną z najbardziej znanych wśród nich jest pląsawica Huntingtona. Dotyka zwykle osoby w wieku 35-50 lat, chociaż może ujawnić się także już u kilkuletnich dzieci. Schorzenie nie tylko pogarsza jakość życia, ale także skraca je nawet o 20 lat. Objawia się pląsawiczymi mimowolnymi ruchami oraz postępującym otępieniem i zaburzeniami poznawczymi. W ich efekcie często prowadzi do wyniszczenia organizmu i śmierci.

Powstawanie choroby Huntingtona spowodowane jest mutacją w określonym genie. Zdrowy posiada do 26 powtórzeń trzech nukleotydów - CAG, które odpowiadają aminokwasowi - glutaminie, będącemu składnikiem białek. U osób z chorobą Huntingtona liczba powtórzeń CAG przekracza 40.

Informacje zapisane w genie przepisywane są na produkty genu - RNA i białko. Najpierw w wyniku procesu transkrypcji powstaje mRNA, które zachowuje informację o zwiększonej liczbie powtórzeń CAG. Do ostatecznego przetłumaczenia informacji genetycznej na konkretną strukturę białka dochodzi w procesie translacji. Białko również zachowuje informację o wydłużonej sekwencji CAG. Powstałe z genu RNA i białko są toksyczne dla komórki i zaburzają procesy w niej zachodzące. Ostatecznie prowadzi to do obumierania komórek, co jest szczególnie widoczne w układzie nerwowym.

Jak informują naukowcy z Instytutu Chemii Bioorganicznej PAN, znalezienie środka, który wstrzyma lub opóźni przebieg chorób poliglutaminowych jest trudne z kilku powodów. Problem stanowi m.in. genetyczne podłoże choroby. Naukowcy nie potrafią jeszcze skutecznie ”naprawiać” genów we wszystkich komórkach dorosłego organizmu. Choroba wpływa przede wszystkim na układ nerwowy, którego dostępność dla leków jest ograniczona przez występowanie fizycznej bariery oddzielającej krew od mózgu. Niejednokrotnie istniałaby więc potrzeba bezpośredniego dozowania leków do mózgu, co jest bardzo niebezpieczne.

comments powered by Disqus

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z FARMACJĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekaptek.pl prosto na Twój e-mail

Rynek Aptek: polub nas na Facebooku

Rynek Aptek: dołącz do nas na Google+

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

OSTATNIO KOMENTOWANE

POLECAMY W PORTALACH

Drodzy Użytkownicy!

W związku z odwiedzaniem naszych serwisów internetowych przetwarzamy Twój adres IP, pliki cookies i podobne dane nt. aktywności lub urządzeń użytkownika. Jeżeli dane te pozwalają zidentyfikować Twoją tożsamość, wówczas będą traktowane jako dane osobowe zgodnie z Rozporządzeniem Parlamentu Europejskiego i Rady 2016/679 (RODO).

Administratora tych danych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz w Polityce Prywatności pod tym linkiem.

Jeżeli korzystasz także z innych usług dostępnych za pośrednictwem naszych serwisów, przetwarzamy też Twoje dane osobowe podane przy zakładaniu konta, rejestracji na eventy, zamawianiu prenumeraty, newslettera, alertów oraz usług online (w tym Strefy Premium, raportów, rankingów lub licencji na przedruki).

Administratorów tych danych osobowych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz również w Polityce Prywatności pod tym linkiem. Dane zbierane na potrzeby różnych usług mogą być przetwarzane w różnych celach, na różnych podstawach oraz przez różnych administratorów danych.

Pamiętaj, że w związku z przetwarzaniem danych osobowych przysługuje Ci szereg gwarancji i praw, a przede wszystkim prawo do sprzeciwu wobec przetwarzania Twoich danych. Prawa te będą przez nas bezwzględnie przestrzegane. Jeżeli więc nie zgadzasz się z naszą oceną niezbędności przetwarzania Twoich danych lub masz inne zastrzeżenia w tym zakresie, koniecznie zgłoś sprzeciw lub prześlij nam swoje zastrzeżenia pod adres odo@ptwp.pl.

Zarząd PTWP-ONLINE Sp. z o.o.