SMA nie jest chorobą dziecięcą - ciągnie się przez różnie długie życie

FARMAKOTERAPIA

Autor: Marzena Sygut/ rynekaptek.pl   03-07-2019, 14:31

SMA nie jest chorobą dziecięcą - ciągnie się przez różnie długie życie Dzięki temu, że badanie genetyczne jest powszechnie dostępne w Polsce, u 98 proc. pacjentów szybko udaje się potwierdzić rozpoznanie SMA (fot. archiwum)

SMA jest schorzeniem bardzo zmiennym w swym obrazie klinicznym, dlatego wyróżnia się kilka postaci, od SMA 0 do SMA 4. Postać SMA 0 jest postacią bardzo ciężką, letalną, która rozpoczyna się już w życiu płodowym. Dla odmiany postać 4 dotyka osoby dorosłe, które do 3-4 dekady życia są sprawne ruchowo.

Prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, wyjaśniła, że rdzeniowy zanik mięśni (SMA) jest postępującą chorobą dolnego motoneuronu, która spowodowana jest mutacjami genu SMN 1. Dzięki temu, że badanie genetyczne jest powszechnie dostępne w Polsce, u 98 proc. pacjentów szybko udaje się to rozpoznanie potwierdzić.

- Od początku poznania tej choroby wiadomo, że SMA jest schorzeniem bardzo zmiennym w swym obrazie klinicznym, dlatego wyróżnia się kilka postaci, od SMA 0 do SMA 4. Postać SMA 0 jest postacią bardzo ciężką, letalną, która rozpoczyna się już w życiu płodowym. Dla odmiany postać 4 dotyka osoby dorosłe, które do 3-4 dekady życia są sprawne ruchowo, dlatego też choroba przebiega u nich znacznie spokojniej i łagodniej - wyjaśnia ekspertka podczas VI Konferencja Naukowo - Szkoleniowej Polskiego Towarzystwa Naukowego (30 maja - 1 czerwca 2019 r.).

Tłumaczy, że najczęściej mamy do czynienia z postaciami 1, 2 lub 3. SMA 1 ma swój początek w pierwszym półroczu życia. Bez interwencji farmakologicznej pacjenci ci nie są w stanie nawet siedzieć samodzielnie. W przypadku SMA 2 choroba zaczyna się między 6 a 18 miesiącem życia, a maksymalne możliwości ruchowe, jakie rozwija chory z tym typem schorzenia, to umiejętność samodzielnego siedzenia.

SMA 3 zaczyna rozwijać się po półtora roku życia pacjenta. Największe umiejętności jakie zdobywa chory to samodzielne stanie i chodzenie. Należy jednak pamiętać, że nawet u chorych z typem 3 SMA w trakcie rozwoju choroby będzie dochodzić do zaniku mięśni i utraty zdobytych umiejętności rozwojowych.

- Typ choroby, który staje się udziałem konkretnego chorego, przekłada się na rokowanie, zdecydowanie skracające długość życia. I tak osoby z typami 0 i 1 mają bardzo złe rokowania. W przypadku SMA l do przedwczesnego zgonu dochodzi zwykle z powodu niewydolności oddechowej. Dlatego też chorzy zmuszeni są do korzystania z respiratorów. Także przy SMA 2 może dochodzić do przedwczesnego zgonu w mechanizmie niewydolności oddechowej. Natomiast okres przeżycia w SMA 3 i 4 jest podobny jak w populacji ogólnej - zaznacza prof. Kostera -Pruszczyk.

comments powered by Disqus

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z FARMACJĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekaptek.pl prosto na Twój e-mail

Rynek Aptek: polub nas na Facebooku

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

OSTATNIO KOMENTOWANE

Drodzy Użytkownicy!

W związku z odwiedzaniem naszych serwisów internetowych przetwarzamy Twój adres IP, pliki cookies i podobne dane nt. aktywności lub urządzeń użytkownika. Jeżeli dane te pozwalają zidentyfikować Twoją tożsamość, wówczas będą traktowane jako dane osobowe zgodnie z Rozporządzeniem Parlamentu Europejskiego i Rady 2016/679 (RODO).

Administratora tych danych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz w Polityce Prywatności pod tym linkiem.

Jeżeli korzystasz także z innych usług dostępnych za pośrednictwem naszych serwisów, przetwarzamy też Twoje dane osobowe podane przy zakładaniu konta, rejestracji na eventy, zamawianiu prenumeraty, newslettera, alertów oraz usług online (w tym Strefy Premium, raportów, rankingów lub licencji na przedruki).

Administratorów tych danych osobowych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz również w Polityce Prywatności pod tym linkiem. Dane zbierane na potrzeby różnych usług mogą być przetwarzane w różnych celach, na różnych podstawach oraz przez różnych administratorów danych.

Pamiętaj, że w związku z przetwarzaniem danych osobowych przysługuje Ci szereg gwarancji i praw, a przede wszystkim prawo do sprzeciwu wobec przetwarzania Twoich danych. Prawa te będą przez nas bezwzględnie przestrzegane. Jeżeli więc nie zgadzasz się z naszą oceną niezbędności przetwarzania Twoich danych lub masz inne zastrzeżenia w tym zakresie, koniecznie zgłoś sprzeciw lub prześlij nam swoje zastrzeżenia pod adres odo@ptwp.pl.

Zarząd PTWP-ONLINE Sp. z o.o.

POLECAMY W PORTALACH