SMA: wczesne wykrycie i podawanie leku może spowodować, że choroba stanie się historyczną

FARMAKOTERAPIA

Autor: Marzena Sygut/rynekaptek.pl   05-02-2018, 08:21

SMA: wczesne wykrycie i podawanie leku może spowodować, że choroba stanie się historyczną Eksperci twietdzą, że badania przesiewowe i wczesne leczenie mogą wyeliminować SMA (Fot. Archiwum)

Eksperci optymistycznie patrzą na leczenie rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). Wiąże się to z zarejestrowaniem pierwszego na świecie leku na SMA - nusinersenu. Preparat ten 23 grudnia 2016 roku zarejestrowała amerykańska FDA, a 30 maja 2017 roku Komisja Europejska.

Jak podkreślają eksperci, SMA to choroba, w której dochodzi do obumierania neuronów ruchowych znajdujących się w rdzeniu kręgowym i w dolnej części pnia mózgu. W efekcie tych zmian następuje stopniowe, poważne osłabieni mięśni, prowadzące do ich zaniku.

Za ten stan odpowiedzialna jest wada genu SMN1, która sprawia, że organizm pacjentów chorych na SMA nie produkuje wystarczających ilości białka warunkującego przeżycie neuronów ruchowych (SMN). Białko to ma kluczowe znaczenie dla ich funkcjonowania. Poszczególne typy SMA (cztery) są skorelowane z ilością kodowanego białka SMN.

- Najcięższa postać to SMA Typu I. Organizm chorego, który ma "jedynkę" wytwarza niewielkie ilości białka SMN, dlatego też cierpiący na nią pacjenci nie potrafią nawet samodzielnie siadać i nie dożyją dwóch lat bez wspomagania oddechowego - podkreśla dr Mazurkiewicz-Bełdzińska.

I dodaje. W wypadku SMA o późnym początku, organizm chorego produkuje białko SMN w większej ilości. Choroba ma lżejszy przebieg, ale nadal wydatnie wpływa na codzienne funkcjonowanie.
Ryzyko urodzenia dziecka chorego na SMA wiąże się z mutacją występującą na piątym chromosomie, polegającą na uszkodzeniu obu genów odpowiedzialnych za tworzenie białka SMN w komórce (tak zwanych genów SMN1).

Jak podkreśla Marie-Christine Ouillade, prezydent SMA EUROPE, nosicielstwo genu warunkującego wystąpienie SMA wynosi 1 na 35 osób. Ponieważ dziedziczenie ma charakter autosomalny recesywny, aby doszło do rozwoju choroby u danego dziecka, musi ono odziedziczyć dwie mutacje tego samego genu, otrzymane po jednej od każdego z rodziców będących jej nosicielami. W przypadku dwojga nosicieli każda ciąża niesie ze sobą 25 proc. prawdopodobieństwo, że dziecko będzie chore.
Szacuje się, że na SMA cierpi w Polsce od 400 do 800 osób, a każdego roku stawianych jest 50 nowych rozpoznań.

Wreszcie mamy przełom
Prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, podkreśla, że do ubiegłego roku neurolodzy nie mogli zaproponować chorym żadnej formy leczenia, która mogłaby choćby spowolnić rozwój choroby, a tym samym ograniczyć jej konsekwencje - postępujące upośledzenie mięśni.

comments powered by Disqus

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z FARMACJĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekaptek.pl prosto na Twój e-mail

Rynek Aptek: polub nas na Facebooku

Rynek Aptek: dołącz do nas na Google+

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

OSTATNIO KOMENTOWANE

POLECAMY W PORTALACH