Trzy wady genetyczne zwiększają podatność na czerniaka

FARMAKOTERAPIA

Autor: PAP/faktymedyczne.pl   12-10-2011, 12:01

Międzynarodowa grupa badawcza odkryła trzy defekty genetyczne, które podnoszą ryzyko rozwoju czerniaka złośliwego o 30 proc. i nie mają związku z liczbą znamion, kolorem skóry, włosów czy oczu - czytamy w artykule opublikowanym przez "Nature Genetics".

Zespół z brytyjskiego Uniwersytetu Leeds we współpracy z międzynarodowym konsorcjum GenoMEL zbadał geny pobrane z próbkami krwi od blisko 3 tys. Europejczyków, u których zdiagnozowano czerniaka złośliwego i porównał je z próbkami pobranymi od populacji ogólnej.

Do znanych czynników ryzyka czerniaka należą m.in. duża liczba znamion barwnikowych, jasna karnacja, niebieskie lub zielone oczy, włosy blond lub rude oraz historia czerniaka w rodzinie.

Z przeprowadzonych dotychczas badań wiadomo o istnieniu pięciu genów pigmentacyjnych i trzech genów wpływających na tworzenie się znamion, które są powiązane z ryzykiem rozwoju tego groźnego nowotworu. Zidentyfikowane ostatnio geny nie należą jednak do żadnej z tych grup.

Pierwsza z trzech wad zlokalizowana została w rejonie genu MX2 powiązanego z narkolepsją, chorobą o podłożu prawdopodobnie immunologicznym, która objawia się nagłymi niepohamowanymi atakami senności. Drugi defekt wykryto w obrębie genu ATM, który uczestniczy w odbudowie DNA i zapobiega rozprzestrzenianiu się uszkodzeń wiodących do rozwoju raka. Trzecia wada występuje w genie CASP8, odgrywającym rolę w apoptozie, czyli procesie zaprogramowanej śmierci komórek.

Naukowcy szacują, że około 4 proc. populacji Wielkiej Brytanii (około 2,3 mln osób) posiada dwie kopie wszystkich trzech defektów genetycznych (po jednej kopii od każdego z rodziców). W przypadku osób, które odziedziczyły "pełen zestaw" tych genów ryzyko rozwoju czerniaka wynosić będzie 1 na 46.

Każdego roku w Wielkiej Brytanii diagnozuje się około 11,8 tysiąca przypadków czerniaka złośliwego, w większości spowodowanych nadmierną ekspozycją na promieniowanie UV. Prawie jedna trzecia zachorowań dotyczy osób poniżej 55. roku życia, a w ciągu ostatnich 25 lat odsetek zachorowań wzrastał szybciej niż w przypadku jakiegokolwiek innego nowotworu.

"Wiemy, że nadmierna ekspozycja na promieniowanie UV podnosi ryzyko rozwoju czerniaka, jednak te dane świadczą o istnieniu dodatkowych czynników genetycznych, które mogą sprawić, że ryzyko wzrośnie jeszcze bardziej" - komentuje główny autor badań prof. Tim Bishop z Cancer Research UK.
comments powered by Disqus

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z FARMACJĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekaptek.pl prosto na Twój e-mail

Rynek Aptek: polub nas na Facebooku

Rynek Aptek: dołącz do nas na Google+

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

OSTATNIO KOMENTOWANE

POLECAMY W PORTALACH