Naukowiec przewidział chorobę wynikającą z defektu genetycznego

PO GODZINACH

Autor: PAP/rynekaptek.pl   12-01-2018, 14:19

Naukowiec przewidział chorobę wynikającą z defektu genetycznego Naukowcom udło się odkryć obecność wcześniej nieznanego defektu genetycznego (Fot. Archiwum)

Dzięki zsekwencjonowaniu ludzkiego genomu naukowcy mogą odkrywać potencjalne choroby - nawet, jeśli jeszcze nie wystąpiły i nie były wcześniej znane.


Profesor Thomas Dierks z uniwersytetu w Bielefeld opublikował artykuł dotyczący domniemanej choroby "MPS III-E" (znanej też jako choroba Dierksa), wynikającej z niedoboru enzymu, już w roku 2012.

Obecnie lekarze z Hadassah-Hebrew University Medical Center w Jerozolimie zaobserwowali objawy postępującej utraty wzroku u pacjentów z trzech izraelskich rodzin. Wskazywały one na obecność wcześniej nieznanego defektu genetycznego.

Analiza genomu przeprowadzona na uniwersytecie w Lozannie (Szwajcaria) wykazała, że chodzi o gen, którego nieprawidłowe działanie przewidział prof. Dierks.

Zespół Dierksa potwierdzono u pięciu pacjentów. Po 40. roku życia pojawia się postępująca utrata wzroku oraz narastające kłopoty ze słuchem.

Podobne objawy współpracownicy Dierksa zaobserwowali wcześniej u myszy, którym "wyłączono" gen odpowiedzialny za wytwarzanie enzymu arylosulfatazy G. Z powodu braku prawidłowego enzymu w komórkach gromadzi się węglowodan - siarczan heparanu. Obładowane nim lizosomy (komórkowe struktury zajmujące się eliminacją odpadów) nie są w stanie usuwać zbędnych białek czy lipidów. W końcu komórka ulega zniszczeniu. Rozwój choroby jest wolniejszy niż sugerowałyby wyniki badań na myszach - prawdopodobnie część siarczanu heparanu ulega rozkładowi mimo braku arylosulfatazy G.

Dzięki poznaniu przyczyny zaburzeń naukowcy mogą podjąć próbę opracowania odpowiedniej terapii zastępczej - na przykład dożylnych zastrzyków enzymu wyprodukowanego przez hodowle komórek.

Podobał się artykuł? Podziel się!

CZYTAJ TAKŻE

comments powered by Disqus

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z FARMACJĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekaptek.pl prosto na Twój e-mail

Rynek Aptek: polub nas na Facebooku

Rynek Aptek: dołącz do nas na Google+

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

OSTATNIO KOMENTOWANE

Drodzy Użytkownicy!

W związku z odwiedzaniem naszych serwisów internetowych przetwarzamy Twój adres IP, pliki cookies i podobne dane nt. aktywności lub urządzeń użytkownika. Jeżeli dane te pozwalają zidentyfikować Twoją tożsamość, wówczas będą traktowane jako dane osobowe zgodnie z Rozporządzeniem Parlamentu Europejskiego i Rady 2016/679 (RODO).

Administratora tych danych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz w Polityce Prywatności pod tym linkiem.

Jeżeli korzystasz także z innych usług dostępnych za pośrednictwem naszych serwisów, przetwarzamy też Twoje dane osobowe podane przy zakładaniu konta, rejestracji na eventy, zamawianiu prenumeraty, newslettera, alertów oraz usług online (w tym Strefy Premium, raportów, rankingów lub licencji na przedruki).

Administratorów tych danych osobowych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz również w Polityce Prywatności pod tym linkiem. Dane zbierane na potrzeby różnych usług mogą być przetwarzane w różnych celach, na różnych podstawach oraz przez różnych administratorów danych.

Pamiętaj, że w związku z przetwarzaniem danych osobowych przysługuje Ci szereg gwarancji i praw, a przede wszystkim prawo do sprzeciwu wobec przetwarzania Twoich danych. Prawa te będą przez nas bezwzględnie przestrzegane. Jeżeli więc nie zgadzasz się z naszą oceną niezbędności przetwarzania Twoich danych lub masz inne zastrzeżenia w tym zakresie, koniecznie zgłoś sprzeciw lub prześlij nam swoje zastrzeżenia pod adres odo@ptwp.pl.

Zarząd PTWP-ONLINE Sp. z o.o.

POLECAMY W PORTALACH