Naukowiec przewidział chorobę wynikającą z defektu genetycznego

PO GODZINACH

Autor: PAP/rynekaptek.pl   12-01-2018, 14:19

Naukowiec przewidział chorobę wynikającą z defektu genetycznego Naukowcom udło się odkryć obecność wcześniej nieznanego defektu genetycznego (Fot. Archiwum)

Dzięki zsekwencjonowaniu ludzkiego genomu naukowcy mogą odkrywać potencjalne choroby - nawet, jeśli jeszcze nie wystąpiły i nie były wcześniej znane.


Profesor Thomas Dierks z uniwersytetu w Bielefeld opublikował artykuł dotyczący domniemanej choroby "MPS III-E" (znanej też jako choroba Dierksa), wynikającej z niedoboru enzymu, już w roku 2012.

Obecnie lekarze z Hadassah-Hebrew University Medical Center w Jerozolimie zaobserwowali objawy postępującej utraty wzroku u pacjentów z trzech izraelskich rodzin. Wskazywały one na obecność wcześniej nieznanego defektu genetycznego.

Analiza genomu przeprowadzona na uniwersytecie w Lozannie (Szwajcaria) wykazała, że chodzi o gen, którego nieprawidłowe działanie przewidział prof. Dierks.

Zespół Dierksa potwierdzono u pięciu pacjentów. Po 40. roku życia pojawia się postępująca utrata wzroku oraz narastające kłopoty ze słuchem.

Podobne objawy współpracownicy Dierksa zaobserwowali wcześniej u myszy, którym "wyłączono" gen odpowiedzialny za wytwarzanie enzymu arylosulfatazy G. Z powodu braku prawidłowego enzymu w komórkach gromadzi się węglowodan - siarczan heparanu. Obładowane nim lizosomy (komórkowe struktury zajmujące się eliminacją odpadów) nie są w stanie usuwać zbędnych białek czy lipidów. W końcu komórka ulega zniszczeniu. Rozwój choroby jest wolniejszy niż sugerowałyby wyniki badań na myszach - prawdopodobnie część siarczanu heparanu ulega rozkładowi mimo braku arylosulfatazy G.

Dzięki poznaniu przyczyny zaburzeń naukowcy mogą podjąć próbę opracowania odpowiedniej terapii zastępczej - na przykład dożylnych zastrzyków enzymu wyprodukowanego przez hodowle komórek.

Podobał się artykuł? Podziel się!

CZYTAJ TAKŻE

comments powered by Disqus

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z FARMACJĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekaptek.pl prosto na Twój e-mail

Rynek Aptek: polub nas na Facebooku

Rynek Aptek: dołącz do nas na Google+

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

OSTATNIO KOMENTOWANE

POLECAMY W PORTALACH