Nie ma manganu, jest skolioza. Co ma do tego gen SLC39A8?

PO GODZINACH

Autor: PAP/ rynekaptek.pl   11-10-2018, 15:25

Nie ma manganu, jest skolioza. Co ma do tego gen SLC39A8? Gen SLC39A8 nie został jeszcze dokładnie zbadany, pojawiły się jednak doniesienia, że pomaga komórkom przyswajać cynk, żelazo i mangan (fot. archiwum)

Genetycznie uwarunkowane problemy z przyswajaniem manganu mogą być przyczyną bocznego skrzywienia kręgosłupa u nastolatków – sugerują badania opisane na łamach „Nature Communications”.

Z nieznanych dotychczas przyczyn, w wieku dojrzewania kręgosłupy niektórych dzieci zaczynają skręcać się i wyginać, co prowadzi do bocznego skrzywienia kręgosłupa - skoliozy. Co roku diagnozuje się około 3 milionów nowych przypadków skoliozy. Większość wymaga tylko obserwacji, przy umiarkowanym wygięciu kręgosłupa potrzebny może być noszony przez pewien czas gorset, w rzadkich przypadkach - korekcja chirurgiczna.

Przypadki skoliozy mają tendencję do rodzinnego występowania - ale nie w prosty sposób. Sugeruje to, że w zwiększaniu ryzyka choroby odgrywa rolę wiele różnych genów.

Nowe badanie sugeruje, że przyczyną niektórych przypadków ciężkiej skoliozy może być niezdolność organizmu do pełnego wykorzystania obecnego w diecie mikroelementu - manganu.

Naukowcy z Washington University School of Medicine w St. Louis odkryli, że dzieci z ciężką skoliozą dwukrotnie częściej niż dzieci bez tej choroby mają wariant genetyczny, który utrudnia ich komórkom wchłanianie i wykorzystanie manganu. Mangan jest potrzebny do wzrostu kości i chrząstki.

Aby zidentyfikować związane ze skoliozą geny, zespół prof. Christiny Gurnett przeanalizowali genomy 457 dzieci z ciężką skoliozą i 987 dzieci bez skoliozy. Jak się okazało, wariant genu SLC39A8 występował tylko u 6 proc. zdrowych dzieci, ale u 12 proc. dzieci z ciężką skoliozą. Druga analiza dotycząca osobnej grupy 1095 zdrowych dzieci i 841 dzieci ze skoliozą od umiarkowanej do ciężkiej również wykazała, że u dzieci ze skoliozą wariant ten występował mniej więcej dwa razy częściej.

Następnie naukowcy wyhodowali ryby (danio pręgowany) z wyłączonym genem SLC39A8. W rezultacie u ryb rozwinęły się nieprawidłowości dotyczące sposobu poruszania oraz szkieletu - w tym skrzywienie kręgosłupa.

Gen SLC39A8 nie został jeszcze dokładnie zbadany, pojawiły się jednak doniesienia, że pomaga komórkom przyswajać cynk, żelazo i mangan. Gurnett i jej współpracownicy odkryli, że ludzkie komórki z wariantem genu z powodzeniem przyswajają cynk i żelazo, ale nie mangan. Ponadto dzieci z nietypowym wariantem genu miały znacznie niższe poziomy manganu we krwi niż te z bardziej powszechną postacią (chociaż wyniki obu grup mieściły się w normalnym zakresie). Prawdopodobnie dzieci z wariantem genu nie są w stanie wykorzystywać manganu efektywnie.

CZYTAJ TAKŻE

comments powered by Disqus

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z FARMACJĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekaptek.pl prosto na Twój e-mail

Rynek Aptek: polub nas na Facebooku

Rynek Aptek: dołącz do nas na Google+

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

OSTATNIO KOMENTOWANE

Drodzy Użytkownicy!

W związku z odwiedzaniem naszych serwisów internetowych przetwarzamy Twój adres IP, pliki cookies i podobne dane nt. aktywności lub urządzeń użytkownika. Jeżeli dane te pozwalają zidentyfikować Twoją tożsamość, wówczas będą traktowane jako dane osobowe zgodnie z Rozporządzeniem Parlamentu Europejskiego i Rady 2016/679 (RODO).

Administratora tych danych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz w Polityce Prywatności pod tym linkiem.

Jeżeli korzystasz także z innych usług dostępnych za pośrednictwem naszych serwisów, przetwarzamy też Twoje dane osobowe podane przy zakładaniu konta, rejestracji na eventy, zamawianiu prenumeraty, newslettera, alertów oraz usług online (w tym Strefy Premium, raportów, rankingów lub licencji na przedruki).

Administratorów tych danych osobowych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz również w Polityce Prywatności pod tym linkiem. Dane zbierane na potrzeby różnych usług mogą być przetwarzane w różnych celach, na różnych podstawach oraz przez różnych administratorów danych.

Pamiętaj, że w związku z przetwarzaniem danych osobowych przysługuje Ci szereg gwarancji i praw, a przede wszystkim prawo do sprzeciwu wobec przetwarzania Twoich danych. Prawa te będą przez nas bezwzględnie przestrzegane. Jeżeli więc nie zgadzasz się z naszą oceną niezbędności przetwarzania Twoich danych lub masz inne zastrzeżenia w tym zakresie, koniecznie zgłoś sprzeciw lub prześlij nam swoje zastrzeżenia pod adres odo@ptwp.pl.

Zarząd PTWP-ONLINE Sp. z o.o.

POLECAMY W PORTALACH