– Jeden z leków znajduje się już w fazie IIB. Kiedy ta faza się zakończy, lek zostanie podany szerszej grupie pacjentów - mówi ojciec Piotrusia, Tomasz Waluga. Jednak udział pacjentów w takich programach testowych jest uzależniony m.in. od istnienia bazy pacjentów cierpiących na określone schorzenie.

Problem w tym, że takiego rejestru, m.in. dotyczącego SMA, w Polsce jeszcze nie ma.

– Z tego powodu nasze dzieci nie mają żadnej szansy, by wziąć udział w jakichkolwiek testach – dodaje Tomasz Waluga.

– Żadna firma nie będzie prowadziła rozmów z osobami prywatnymi, tylko nawiąże współpracę z jednostką badawczą lub medyczną, która taki rejestr prowadzi – wtóruje naszemu rozmówcy Małgorzata Rybarczyk-Bończak, matka chorego na SMA Szymka i założycielka internetowego serwisu informacyjnego dla rodzin z SMA.

Rodzice twierdzą, że rejestr pozwoliłby trafniej zdiagnozować schorzenie i zapewnić lepszą opiekę. – Mówi się o 140 pacjentach w Polsce chorych na SMA, ale z powodu słabej rozpoznawalności i wysokiej umieralności tych dzieci można przyjąć, że ich liczba jest znacznie wyższa i sięga nawet ok. 1400 – mówi Tomasz Waluga.

Początek drogi
W Polsce instytucją odpowiedzialną za stworzenie bazy danych pacjentów z dystrofią mięśniową typu Duchenne’a (DMD), dystrofią mięśniową Beckera (BMD) oraz pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni, jest Klinika Neurologii na Warszawskim Uniwersytecie Medycznym.

– Uznaliśmy, że klinika ma długą tradycję w zajmowaniu się chorobami nerwowo-mięśniowymi i posiadamy dostęp do kilku tysięcy rodowodów chorych na te schorzenia – mówi dr Anna Łusakowska, koordynator projektu.

Klinika dołączyła do europejskiego projektu Treat NMD. Udział w takim projekcie daje gwarancję, że rejestr będzie prowadzony zgodnie z zasadami Good Registry Practice (GRP – praktyka dobrych rejestrów) i zintegrowany z innymi bazami w Europie.