Dziedziczna głuchota do wyleczenia? Jest nadzieja na terapię

FARMAKOTERAPIA

Autor: PAP/ rynekaptek.pl   29-12-2020, 15:31

Dziedziczna głuchota do wyleczenia? Jest nadzieja na terapię Wprowadzane DNA zastępuje uszkodzony fragment genomu i pozwala komórkom prawidłowo pracować (fot. Pixabay)

Izraelscy biotechnolodzy opracowali system do naprawy uszkodzonych genów w komórkach odpowiedzialnych za słuch. Badania na myszach przyniosły skutki, które eksperci opisują jako „imponujące”.

Zespół z Uniwersytetu w Tel Awiwie przedstawił właśnie potencjalnie przełomową terapię, która polega na wprowadzaniu materiału genetycznego do komórek słuchowych ucha wewnętrznego.

Wprowadzane DNA zastępuje uszkodzony fragment genomu i pozwala komórkom prawidłowo pracować.

Jak zwracają uwagę naukowcy, głuchota to najpowszechniejsza przyczyna niepełnosprawności na świecie. Według WHO na Ziemi żyje ok. pół miliarda ludzi z ubytkiem słuchu, a liczba ta ma się jeszcze podwoić w nadchodzących kilku dekadach. Jednocześnie jedno na dwieście dzieci rodzi się z uszkodzeniem słuchu, a jedno na tysiąc rodzi się głuche.

W połowie przypadków wrodzonej i pojawiającej się wcześnie głuchoty przyczynę stanowią przy tym genetyczne mutacje. Nauka zna obecnie ok. setkę różnych genów związanych z głuchotą. Tymczasem w swoim badaniu naukowcy zdołali zapobiec stopniowej utracie słuchu u myszy z jedną z takich mutacji.

- W badaniu tym skupiliśmy się na genetycznie uwarunkowanej głuchocie spowodowanej przez mutację w genie SYNE4. To rzadki typ głuchoty odkryty w naszym laboratorium kilka lat temu w dwóch izraelskich rodzinach i od tamtej pory zanotowany w Turcji i Wielkiej Brytanii - wyjaśnia prof. Karen Avraham, współautorka dokonania.

- Dzieci dziedziczące uszkodzony gen od obojga rodziców rodzą się z normalnym słuchem, ale stopniowo tracą go jeszcze w dzieciństwie. Mutacja powoduje przemieszczenie jądra komórkowego w komórkach rzęsatych w ślimaku w uchu wewnętrznym, które działają jako receptory dźwięku i stanowią podstawę słuchu. Uszkodzenie prowadzi do degeneracji i ostatecznie do śmierci komórek rzęsatych - tłumaczy specjalistka.

Naukowcy wykorzystali innowacyjną terapię genową.

Stworzyli na jej potrzeby niegroźnego, syntetycznego wirusa i użyli go do transportu materiału genetycznego. - Wstrzyknęliśmy wirusa do ucha wewnętrznego myszy, gdzie przedostał się do komórek rzęsatych, a w nich uwolnił genetyczny ładunek. W ten sposób naprawiliśmy defekt w komórkach rzęsatych, umożliwiając im dojrzewanie i normalne funkcjonowanie - opowiada badaczka.

Terapię naukowcy zastosowali zaraz po narodzinach gryzoni. - Rezultaty są bardzo obiecujące. U leczonych myszy rozwinął się normalny słuch o czułości niemal identycznej do słuchu zdrowych myszy bez mutacji - informuje współpracujący z izraelską grupą prof. Jeffrey Holt z Boston Children's Hospital i Harvard Medical School.

Badacze pracują teraz nad podobnymi terapiami skierowanymi przeciwko innym powodującym głuchotę mutacjom.

 

Podobał się artykuł? Podziel się!
comments powered by Disqus

POLECAMY W PORTALACH