- W Polsce mamy ok. 150 tys. pacjentów z hipercholesterolemią rodzinną, z czego zdiagnozowanych tylko 5 tys. Przed nami wciąż ogromna praca, aby tych pacjentów znaleźć, przebadać i rozpocząć leczenie. Jeśli to nie nastąpi, to mamy tu w Centrum Zdrowia Matki Polki przykład rodziny, w której czterech braci zmarło między 34. a 44. rokiem życia. To niedopuszczalne, aby w XXI wieku umierali ludzie w tak młodym wieku, podczas gdy dysponujemy świetnymi metodami diagnostyki i leczenia - podkreślił dyrektor ICZMP prof. Maciej Banach.

Jak dodał, w Polsce choroba najczęściej wykrywana jest u osób po 50. roku życia, doznających wczesnego zawału mięśnia sercowego czy poddających się badaniom okresowym, natomiast w Europie Zachodniej średni wiek wykrywania hipercholesterolemii rodzinnej wynosi 42 lata.

- Każdy kto ma wysoki poziom cholesterolu - LDL powyżej 190 mg/dl lub całkowitego powyżej 300 mg/dl, lub jeżeli jest to dziecko, które ma poziom LDL powyżej 150 mg/dl - powinien nie zwlekając zgłosić się do nas, a my zweryfikujemy, czy jest to hipercholesterolemia rodzinna. Brak leczenia może skończyć się wczesnym zawałem i zgonem. Natomiast włączenie terapii spowoduje, że przewidywalny czas życia u chorego będzie taki sam, jak u osoby bez tego typu genetycznych obciążeń - dodał Banach.

Dyrektor ICZMP dodał, że wraz ze ekspertami z różnych części kraju, postuluje, aby do bilansu sześciolatka włączono obowiązkowe badanie cholesterolu LDL. - Wtedy jesteśmy w stanie wyłapać dzieci, które mają ryzyko rodzinnej hipercholesterolemii i rozpocząć leczenie. Jeśli to zrobimy na tym etapie ich życia, wyeliminujemy ryzyko wczesnego incydentu sercowo-naczyniowego - podkreślił Banach.

Jego zdaniem, apel o nieignorowanie wysokiego poziomu cholesterolu powinno się skierować nie tylko do pacjentów, ale także do lekarzy pierwszego kontaktu, którzy w przypadku utrzymującego się wysokiego poziomu LDL i złego wywiadu rodzinnego, powinni kierować chorych do wyspecjalizowanych ośrodków - w kraju jest ich 27.

Agnieszka Grzelak-Michałowska, PAP