Eksperci: róbmy badania przesiewowe noworodków w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni

FARMAKOTERAPIA

Autor: PAP/ rynekaptek.pl   25-05-2020, 15:22

Eksperci: róbmy badania przesiewowe noworodków w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni Rdzeniowy zanik mięśni, w skrócie SMA (ang. spinal muscular atrophy), jest ciężką chorobą z grupy schorzeń nerwowo-mięśniowych o podłożu genetycznym (fot. archiwum)

Polscy pacjenci z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA) mają od stycznia 2019 r. dostęp do skutecznego leczenia. Efekty terapii są tym lepsze, im wcześniej wykryje się chorobę, dlatego warto wprowadzić badania przesiewowe noworodków w kierunku SMA – oceniają eksperci.

W informacji prasowej przesłanej PAP przez Fundację SMA przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Neurologii Dziecięcej prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska podkreśla, że pacjenci ze SMA leczeni na bardzo wczesnym etapie choroby, jeszcze przed pojawieniem się objawów, mają szanse na normalne życie.

- Jak już się pojawią objawy, to często są one nieodwracalne. (...) Natomiast dzieci leczone przedobjawowo albo kiedy tych objawów jest bardzo niewiele, mogą rozwijać się jak ich zdrowi rówieśnicy lub z niewielkim tylko opóźnieniem - wyjaśnia specjalistka.

Jej zdaniem optymalną diagnostykę SMA umożliwiłoby wprowadzenie badań przesiewowych noworodków, podobnie jak ma to miejsce w przypadku mukowiscydozy, innej choroby rzadkiej uwarunkowanej genetycznej. Obecnie wszystkie noworodki mają przeprowadzane badanie pod kątem tej choroby.

Rdzeniowy zanik mięśni, w skrócie SMA (ang. spinal muscular atrophy), jest ciężką chorobą z grupy schorzeń nerwowo-mięśniowych o podłożu genetycznym. Z powodu wady genetycznej u chorych obumierają neurony w rdzeniu kręgowym, odpowiadające za pracę mięśni, co stopniowo prowadzi do ich zaniku. Czucie i dotyk u chorych nie są zaburzone, a rozwój poznawczy i emocjonalny przebiega prawidłowo. SMA jest najczęstszą genetyczną przyczyną śmierci dzieci do drugiego roku życia, o ile nie wprowadzi się leczenia. Szacuje się, że obecnie w naszym kraju żyje około 850-900 chorych z SMA, a każdego roku rodzi się około 50 dzieci z tym schorzeniem.

Ministerstwo Zdrowia pod koniec 2018 r. podjęło decyzję o objęciu finansowaniem leku o nazwie nusinersen dla chorych na SMA. Dzięki temu polscy pacjenci zyskali dostęp do skutecznej terapii. W Polsce leczenie pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni zostało wdrożone szybko, pod koniec 2019 korzystało z niego już 60 proc. pacjentów z SMA, zarówno dzieci jak i dorosłych.

Jak zaznacza prof. Kostera-Pruszczyk, na początku drugiej połowy 2020 r. polscy eksperci będą mogli podsumowywać u sporej już grupy pacjentów własne obserwacje dotyczące skuteczności nusinersenu.

Współzałożyciel Fundacji SMA Kacper Ruciński zwraca z kolei uwagę na to, że chorzy na SMA potrzebują nie tylko farmakoterapii, ale też wielospecjalistycznej opieki kompleksowej. W modelu kompleksowej opieki podczas szczegółowo zaplanowanej wizyty stan zdrowia pacjenta powinien być monitorowany nie tylko przez neurologa, ale również ortopedę, fizjoterapeutę, dietetyka, pulmonologa czy anestezjologa.

Według niego w Polsce konsultacje innych specjalistów mają miejsce tylko, gdy chory lub jego opiekun się domyśli, że są potrzebne, i jeśli uda im się dostać na wizytę. Najczęściej jest to wizyta prywatna.

 

Podobał się artykuł? Podziel się!
comments powered by Disqus


BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z FARMACJĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekaptek.pl prosto na Twój e-mail

Rynek Aptek: polub nas na Facebooku

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

OSTATNIO KOMENTOWANE

Drogi Użytkowniku!

W związku z odwiedzaniem naszych serwisów internetowych możemy przetwarzać Twój adres IP, pliki cookies i podobne dane nt. aktywności lub urządzeń użytkownika. O celach tego przetwarzania zostaniesz odrębnie poinformowany w celu uzyskania na to Twojej zgody. Jeżeli dane te pozwalają zidentyfikować Twoją tożsamość, wówczas będą traktowane dodatkowo jako dane osobowe zgodnie z Rozporządzeniem Parlamentu Europejskiego i Rady 2016/679 (RODO).

Administratora tych danych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz w Polityce Prywatności pod tym linkiem.

Jeżeli korzystasz także z innych usług dostępnych za pośrednictwem naszych serwisów, przetwarzamy też Twoje dane osobowe podane przy zakładaniu konta, rejestracji na eventy, zamawianiu prenumeraty, newslettera, alertów oraz usług online (w tym Strefy Premium, raportów, rankingów lub licencji na przedruki).

Administratorów tych danych osobowych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz również w Polityce Prywatności pod tym linkiem. Dane zbierane na potrzeby różnych usług mogą być przetwarzane w różnych celach, na różnych podstawach oraz przez różnych administratorów danych.

Pamiętaj, że w związku z przetwarzaniem danych osobowych przysługuje Ci szereg gwarancji i praw, a przede wszystkim prawo do sprzeciwu wobec przetwarzania Twoich danych. Prawa te będą przez nas bezwzględnie przestrzegane. Jeżeli więc nie zgadzasz się z naszą oceną niezbędności przetwarzania Twoich danych lub masz inne zastrzeżenia w tym zakresie, koniecznie zgłoś sprzeciw lub prześlij nam swoje zastrzeżenia pod adres odo@ptwp.pl.

Zarząd PTWP-ONLINE Sp. z o.o.

POLECAMY W PORTALACH