Ekspert: efekty jednorazowego podania terapii w SMA utrzymują się w czasie

FARMAKOTERAPIA

Autor: PAP   12-07-2021, 14:03

Ekspert: efekty jednorazowego podania terapii w SMA utrzymują się w czasie Rdzeniowy zanik mięśni jest chorobą nieuchronnie postępującą. Gdy pojawią się pierwsze objawy choroby, stan pacjenta systematycznie się pogarsza (fot. Pixabay)

Rdzeniowy zanik mięśni jest chorobą nieuchronnie postępującą. Dzięki leczeniu udaje się zatrzymać proces chorobowy, a dzieci zachowują umiejętności, które nabyły wcześniej - ocenia neurolog.

Dzięki terapii genowej podanej przedobjawowo większości dzieci chorych na rdzeniowy zanik mięśni (SMA) udaje się osiągnąć najważniejsze etapy rozwoju ruchowego – wynika z badań klinicznych. To bardzo oczekiwane i optymistyczne dane – ocenia prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak.

Mali pacjenci otrzymali terapię między 8. a 34. dniem życia

Nowe dane na temat skuteczności i bezpieczeństwa terapii genowej dla dzieci chorych na rdzeniowy zanik mięśni (SMA) zostały zaprezentowane podczas kongresu Europejskiej Akademii Neurologii (European Academy of Neurology), który odbywał się online w dniach 19-22 czerwca.

Z ukończonego badania III fazy SPR1NT wynika, że 100 proc. dzieci, które jednorazowo otrzymały terapię genową Zolgensma (onasemnogen abeparwowek) przed wystąpieniem objawów, pozostało przy życiu do 14. miesiąca i nie wymagało wsparcia oddechowego oraz żywieniowego. Odsetek takich pacjentów w badaniu Pediatric Neuromuscular Clinical Research (PNCR), dotyczącym naturalnego przebiegu choroby, czyli pacjentów nieotrzymujących żadnego leczenia, wyniósł zaledwie 26 procent.

W badaniu uczestniczyło 14 dzieci ze SMA, z dwiema kopiami genu SMN2. Mali pacjenci otrzymali terapię między 8. a 34. dniem życia.

Ponad 90 proc. nieleczonych dzieci przed drugim rokiem życia umiera

Większość z nich osiągnęła również najważniejsze etapy rozwoju ruchowego zdefiniowane przez Światową Organizację Zdrowia (WHO). Wszystkie mogły samodzielnie siedzieć przez co najmniej 30 sekund, większość była później w stanie samodzielnie stać, a nawet samodzielnie chodzić.

- To, co bardzo istotne, to fakt, że te nowe dane obejmują dłuższy okres obserwacji. Oznacza to, że efekty jednorazowego podania terapii utrzymują się w czasie - skomentowała dla PAP prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, kierownik kliniki Neurologii i Epileptologii Instytutu "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka" w Warszawie.

Jak przypomniała, w przypadku SMA typu 1, czyli niemowlęcej ostrej postaci choroby, ponad 90 proc. nieleczonych dzieci przed drugim rokiem życia umiera lub wymaga stosowania wentylacji mechanicznej, ponieważ nie jest w stanie samodzielnie oddychać z powodu głębokiego uszkodzenia mięśni oddechowych.

- Rdzeniowy zanik mięśni jest chorobą nieuchronnie postępującą. Gdy pojawią się pierwsze objawy choroby, stan pacjenta systematycznie się pogarsza. Dzieci nie tylko nie rozwijają kolejnych umiejętności ruchowych, które powinny rozwijać, ale tracą te, które nabyły - tłumaczyła prof. Kotulska-Jóźwiak.

Terapia stosowana jest jednorazowo

Jak zaznaczyła, dzięki leczeniu nie tylko udaje się zatrzymać proces chorobowy, a dzieci zachowują umiejętności, które nabyły wcześniej, ale też osiągają kolejne etapy rozwoju: - To jest radykalna zmiana rokowania w chorobie.

Pozytywne wyniki terapii zaobserwowano również u dzieci, które otrzymały terapię genową po wystąpieniu objawów SMA (średnia wieku w momencie podania terapii wynosiła 4,1 miesiąca). W badaniu o akronimie STR1VE-EU, do którego włączono 33 pacjentów ze SMA typu 1, większość (82 procent) osiągnęła najważniejsze etapy rozwoju ruchowego nieobserwowane w naturalnym przebiegu tej choroby.

Zdolność do samodzielnego siedzenia przez co najmniej 10 sekund osiągnęło 44 proc. dzieci; 97 proc. procent nie wymagało jakiejkolwiek formy codziennego wsparcia oddechowego w wieku 14 miesięcy, co nie miało miejsca w przypadku któregokolwiek pacjenta w badaniu PNCR, dotyczącym naturalnego przebiegu choroby.

- W przypadku terapii, która jest stosowana jednorazowo niezwykle istotne są badania obejmujące długie okresy obserwacji - oceniła prof. Kotulska-Jóźwiak. Jak dodała, jest to również istotne dla płatnika, przy podejmowaniu decyzji o refundacji leku.

 

Podobał się artykuł? Podziel się!
comments powered by Disqus

POLECAMY W PORTALACH