W typie A dominują typowe objawy mukopolisacharydozy, takie jak: pogrubienie rysów twarzy, niski wzrost, zmiany w stawach, ze znacznym ograniczeniem ich ruchomości, powiększenie wątroby i śledziony, przepukliny pępkowe i pachwinowe oraz postępujące upośledzenie umysłowe, deformacja wszystkich stawów, kręgosłupa i nasilona kifoza.

W typie typie B wady wrodzone są mniej nasilone: zmiany kostne przebiegają łagodniej, a upośledzenie umysłowe nie występuje lub jest umiarkowane. Często więc osoby chore kończą bez problemów szkoły średnie a przy zastosowaniu enzymatycznej terapii zastępczej decydują się na kontynuację edukacji w szkołach wyższych.

Tylko jeden lek przynosi ulgę
Prof. Tylki-Szymańska wyjaśnia, że prawidłowe rozpoznanie tej choroby stawia się na postawie obrazu klinicznego lub opierając się o skrining rodzinny. - Rozpoznanie ostateczne opiera się na wykazaniu deficytu aktywności idursulfatazy w surowicy lub leukocytach krwi obwodowej. Dodatkowym badaniem potwierdzającym może być analiza molekularna - zaznacza prof. Tylki-Szymańska.

Tym, co pozwala odróżnić chorobę Huntera od innych typów MPS, są zmiany skórne o charakterze małych wypukłych grudek umiejscowionych na ramionach, łopatkach i plecach. Ponadto nie występują typowe dla mukopolisacharydozy zmiany w narządzie wzroku w postaci zmętnienia rogówki, natomiast często diagnozuje się uszkodzenie narządu słuchu, co wiąże się z niedosłuchem lub głuchotą.

Ekspertka z Centrum Zdrowia Dziecka podkreśla też, że zespół Huntera jest chorobą monogenową, dlatego nie można zapobiec jej wystąpieniu. Jedynym dostępnym lekiem dla tej grupy chorych jest podawana dożylnie co siedem dni rekombinowana idursufataza, przeznaczona do długotrwałego stosowania. W leczeniu choroby ogromne znaczenie ma wczesna diagnostyka i jak najwcześniejsze podanie leku.

Substancja czynna (idursulfaza) zawarta jest w leku Elaprase, który jest kopią ludzkiego enzymu. Zastępuje on brakujący lub uszkodzony enzym u pacjenta z zespołem Huntera, co pozwala zmniejszać i kontrolować objawy choroby. Enzymatyczna terapia zastępcza poprawia czynność (funkcjonowanie) płuc oraz zdolność chodzenia.