Wyniki projektu „Polski genom referencyjny dla diagnostyki genomowej i medycyny spersonalizowanej” ogłoszono w poniedziałek (24 kwietnia) w Warszawie.

Projekt został zrealizowany przez konsorcjum POLGENOM, w którego skład wchodzą: Międzynarodowy Instytut Biologii Komórkowej i Molekularnej w Warszawie, Instytut Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej PAN w Warszawie oraz spółek Genomed i 24godziny. Przedsięwzięcie współfinansowało Narodowe Centrum Badań i Rozwoju (NCBR) w ramach projektu INNOTECH.

Wyjątkową zaletą bazy opartej na pełnych genomach 126 zdrowych, długowiecznych (90+) Polaków jest połączenie danych klinicznych, biochemicznych i genomowych. To genetyczny wzorzec osoby długowiecznej, w dobrej kondycji. Ma postać bazy danych, do której można odnosić dane genetyczne każdego polskiego pacjenta, aby móc zaoferować mu precyzyjną diagnostykę genomową.

Długość życia i liczba osób starszych będą w najbliższej przyszłości rosły. Jak mówiła dr Małgorzata Mossakowska z Instytutu Biologii Komórkowej i Molekularnej, do badania wybrano osoby w wieku powyżej 90 lat, niemające problemów z codziennymi czynnościami życiowymi (co najmniej 4 punkty na 6 możliwych), bez poważnych problemów z pamięcią i funkcjami poznawczymi (co najmniej 20 punktów na 30 możliwych), które przed 80. rokiem życia nie chorowały na cukrzycę typu 2, udar, zawał serca ani nowotwory i miały prawidłowe lub niemal nieprawidłowe wyniki badań biochemicznych.

Do sekwencjonowania wybrano materiał genetyczny osób z prowadzonego w latach 2001-2004 programu „Badanie Polskich Stulatków”, badania PolSenior (2007-2013) oraz najnowszego badania PolGenom.

- Osoby długowieczne, których starzenie nie jest powikłane chorobami, mają lepsze niż osoby chorujące parametry morfologii krwi oraz gospodarki wapniowej - wyjaśniła prof. Monika Puzianowska-Kuźnicka z Instytutu Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej PAN.