Hipercholesterolemia rodzinna to choroba genetyczna, dziedziczona z pokolenia na pokolenie. Charakteryzuje się przede wszystkim podwyższonym poziomem cholesterolu LDL (tzw. złego cholesterolu) w surowicy i wysokim ryzykiem przedwczesnego rozwoju choroby wieńcowej. Choroba powoduje, że poziom złego cholesterolu jest bardzo wysoki już u kilkuletnich dzieci. To prowadzi z czasem do przedwczesnego rozwoju miażdżycy, choroby wieńcowej i zawału serca w bardzo młodym wieku - czytamy na stronie agencji informacyjnej Newseria Biznes.

Szacuje się, że w Polsce na to schorzenie cierpi około 80 tys. osób, ale tylko niewielki odsetek jest świadomy swojej choroby. Pozostali nie są właściwie leczeni.

Aby właściwie rozpoznać i potwierdzić hipercholesterolemię rodzinną, potrzebne mogą być badania genetyczne – to jedyne pewne potwierdzenie diagnozy. Oprócz tego lekarz może też zlecić cały szereg badań dodatkowych.

Leczenie dorosłych i dzieci znacząco się różni, ponieważ u kilkulatków nie można stosować tak wysokich dawek leków. Jednak wczesne wdrożenie leczenia nawet w tak młodym wieku jest ważne, ponieważ zapobiega rozwojowi miażdżycy.

- Cele leczenia zostały określone przez Europejskie Towarzystwo Kardiologiczne: u osób z bardzo dużym ryzykiem sercowo-naczyniowym, np. chorobą wieńcową, celem jest LDL cholesterol niższy niż 70 mg/dl. U chorych z dużym ryzykiem, np. samą hipercholesterolemią rodzinną bez powikłań miażdżycowych, celem jest LDL cholesterol poniżej 100 mg/dl. Należy też obniżyć cholesterol LDL o co najmniej 50 proc. do wartości początkowej, jeśli wynosi on odpowiednio 70–135 lub 100–200 mg/dl – wskazuje kardiolog dr Agnieszka Mickiewicz.

Pacjenci z hipercholesterolemią rodzinną muszą przez cały czas pozostawać pod opieką lekarską i stosować odpowiednie leki, które obniżają poziom cholesterolu i LDL. Konieczna jest też zmiana diety i stylu życia.

Więcej: https://biznes.newseria.pl/