- Priorytetyzacja, stworzenie strategii, wypracowanie ścieżek diagnostyczno-terapeutycznych, rejestry, centra eksperckie, odpowiednie finansowanie i szerszy dostęp do terapii sierocych składają się na ramowy plan postępowania w dziedzinie chorób rzadkich – dodaje.

Liczba poznanych dotąd schorzeń rzadkich jest szacowana na ponad 8 tys. Częstość występowania poszczególnych chorób rzadkich w populacji jest – jak sama nazwa wskazuje – rzadka i powoduje to szereg wyzwań związanych z diagnostyką i specjalistycznym leczeniem tej grupy schorzeń. Z drugiej strony, łączna liczba chorób rzadkich jest ogromna (statystyki wskazują, że choroby rzadkie obejmują nawet 6-8 proc. populacji danego kraju), dlatego jako grupa stanowią poważny problem populacyjny i społeczny.

Szacunki wskazują na to, że w Polsce jest nawet 2,5-3 mln osób z chorobami rzadkimi. Jednak brakuje rejestrów w tym obszarze, co znacząco utrudnia dokładne określenie skali problemu i ogranicza możliwość zastosowania strategii działań dobranej do rzetelnie poznanych potrzeb.

Choroby rzadkie nawet w 50 proc. przypadków ujawniają się w wieku dziecięcym. Ich przebieg może być gwałtowny i grozić wczesnym zgonem. Nawet 26 proc. dzieci z tego rodzaju schorzeniami umiera przed osiągnięciem 5 roku życia. Z drugiej strony, choroby rzadkie mogą mieć przebieg przewlekły. Wtedy z chorobą żyje się wiele dziesięcioleci. Istotne, że w przebiegu przewlekłym chorób rzadkich często dochodzi do rozwoju niewydolności wielonarządowej i związanej z nią postępującej niepełnosprawności - fizycznej, ale także intelektualnej. W około 80 proc. przypadków choroby rzadkie mają podłoże genetyczne, a pozostałe 20 proc. ma związek z infekcją, alergią lub czynnikami środowiskowymi.

Trudną sytuację pacjentów z chorobami rzadkimi dodatkowo pogłębiła epidemia COVID-19. Wszystkie siły skierowano na walkę z koronawirusem. To zrozumiałe, ale z drugiej strony trzeba pamiętać, że pacjenci ze schorzeniami rzadkimi nie przestali chorować. Klinicyści wskazują, że niezbędna jest kontynuacja leczenia dla osób z chorobami rzadkimi, przede wszystkim w ramach programów lekowych, które nie powinny być przerywane. W przeciwnym razie konsekwencje mogą być wprost tragiczne.