Mukowiscydoza: eksperci chwalą metody leczenia, ale potrzebna jest jeszcze długa lista zmian

FARMAKOTERAPIA

Autor: Marzena Sygut/rynekaptek.pl   21-02-2020, 08:03

Mukowiscydoza: eksperci chwalą metody leczenia, ale potrzebna jest jeszcze długa lista zmian Mukowiscydoza zdarza się raz na niespełna 5 tysięcy urodzeń (Fot. Archiwum)

Pacjenci chorzy na mukowiscydozę w Polsce pilnie potrzebują specjalistycznych ośrodków leczniczych, domowej rehabilitacji i antybiotykoterapii dożylnej, refundacji niezbędnych preparatów wspomagających leczenie, a także budzącego nadzieje leczenia przyczynowego - wskazują eksperci.

Jak wyjaśnia prof. Henryk Mazurek, kierownik Kliniki Pneumonologii i Mukowiscydozy Instytutu Gruźlicy i Chorób Płuc Oddział Terenowy im. Jana i Ireny Rudników w Rabce-Zdrój, mukowiscydoza to choroba uwarunkowana genetycznie. Choroba jest dziedziczona autosomalnie recesywnie. Rodzice są nosicielami wadliwego genu, a choruje statystycznie jedna czwarta ich potomstwa.

Skomplikowana choroba wielonarządowa
- Choroba polega na zaburzeniu transportu w obrębie kanałów jonowych komórek nabłonkowych. W związku z tym zaburzenie pojawia się wszędzie tam, gdzie występują tego typu komórki, czyli przede wszystkim w nabłonku układu oddechowego i przewodu pokarmowego. Dolegliwość wpływa też na funkcjonowanie gruczołów potowych, co ma znaczenie przede wszystkim diagnostyczne - podkreśla ekspert.

I dodaje: - W efekcie zmian chorobowych pojawiają się problemy w funkcjonowaniu układu oddechowego i pokarmowego, co jest związane z niedostatecznym uwodnieniem wydzieliny, która tam się pojawia. I tak w układzie oddechowym gęsty śluz powoduje utrudnienie oczyszczania, co w konsekwencji prowadzi do zalegania wydzieliny, nadkażenia bakteryjnego i przewlekłych stanów zapalnych dróg oddechowych. Z kolei w przewodzie pokarmowym dochodzi do zaburzenia pasażu jelit, a także transportu w obrębie trzustki. Ta ostatnia dolegliwość prowadzi do przewlekłego stanu zapalnego trzustki i najpierw do niewydolności zewnątrzwydzielniczej trzustki, a wraz z upływem lat - do niewydolności wewnątrzwydzielniczej, czyli cukrzycy.

- Obraz kliniczny jest zdominowany we wczesnym dzieciństwie przez nawrotowe i przewlekłe infekcje dróg oddechowych oraz zaburzenia wchłaniania. Na szczęście od 2009 roku jest powszechnie wykonywane w Polsce badanie przesiewowe, dzięki któremu diagnozowani są niemal wszyscy pacjenci z mukowiscydozą. Umożliwia to wczesne wprowadzenie suplementacji enzymatycznej i leczenia oddechowego a także monitoring chorych - wyjaśnia prof. Mazurek.

Wskazuje, że mukowiscydoza zdarza się raz na niespełna 5 tysięcy urodzeń. Na tej podstawie szacuje się, że w Polsce żyje około dwa tysiące chorych.

Trudne diagnozy

comments powered by Disqus


BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z FARMACJĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekaptek.pl prosto na Twój e-mail

Rynek Aptek: polub nas na Facebooku

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

OSTATNIO KOMENTOWANE

Drogi Użytkowniku!

W związku z odwiedzaniem naszych serwisów internetowych możemy przetwarzać Twój adres IP, pliki cookies i podobne dane nt. aktywności lub urządzeń użytkownika. O celach tego przetwarzania zostaniesz odrębnie poinformowany w celu uzyskania na to Twojej zgody. Jeżeli dane te pozwalają zidentyfikować Twoją tożsamość, wówczas będą traktowane dodatkowo jako dane osobowe zgodnie z Rozporządzeniem Parlamentu Europejskiego i Rady 2016/679 (RODO).

Administratora tych danych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz w Polityce Prywatności pod tym linkiem.

Jeżeli korzystasz także z innych usług dostępnych za pośrednictwem naszych serwisów, przetwarzamy też Twoje dane osobowe podane przy zakładaniu konta, rejestracji na eventy, zamawianiu prenumeraty, newslettera, alertów oraz usług online (w tym Strefy Premium, raportów, rankingów lub licencji na przedruki).

Administratorów tych danych osobowych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz również w Polityce Prywatności pod tym linkiem. Dane zbierane na potrzeby różnych usług mogą być przetwarzane w różnych celach, na różnych podstawach oraz przez różnych administratorów danych.

Pamiętaj, że w związku z przetwarzaniem danych osobowych przysługuje Ci szereg gwarancji i praw, a przede wszystkim prawo do sprzeciwu wobec przetwarzania Twoich danych. Prawa te będą przez nas bezwzględnie przestrzegane. Jeżeli więc nie zgadzasz się z naszą oceną niezbędności przetwarzania Twoich danych lub masz inne zastrzeżenia w tym zakresie, koniecznie zgłoś sprzeciw lub prześlij nam swoje zastrzeżenia pod adres odo@ptwp.pl.

Zarząd PTWP-ONLINE Sp. z o.o.

POLECAMY W PORTALACH