Rysdyplam firmy Roche zatwierdzony przez Komisję Europejską, jako pierwszy i jedyny lek do stosowania w warunkach domowych w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni, u pacjentów z klinicznym rozpoznaniem SMA typu 1, typu 2 lub typu 3 lub posiadających od jednej do czterech kopii genu SMN2. 

Skuteczność produktu leczniczego rysdyplam została potwierdzona u osób dorosłych, dzieci i niemowląt w wieku powyżej 2. miesiąca życia w dwóch kluczowych badaniach klinicznych.

Obecnie ponad 3000 pacjentów otrzymuje lek rysdyplam w ramach badań klinicznych, programów przedrejestracyjnego dostępu do terapii ze wskazań humanitarnych (tzw. „compassionate use”) i w praktyce klinicznej.

Dwa badania
SMA stanowi jedną z głównych genetycznych przyczyn zgonu niemowląt, a SMA 5q to najczęściej występująca postać tej choroby. U pacjentów z SMA obserwuje się osłabienie mięśniowe i postępującą utratę zdolności ruchu, a z istotną niezaspokojoną potrzebą medyczną mamy do czynienia w szczególności w populacji dorosłych żyjących z tą chorobą.

Pozwolenie na dopuszczenie do obrotu zostało wydane na podstawie analizy danych z dwóch badań klinicznych zaprojektowanych tak, by ich uczestnicy reprezentowali szerokie spektrum pacjentów żyjących z SMA. Pierwszym z nich jest badanie FIREFISH z udziałem niemowląt w wieku od 2 do 7 miesięcy z objawową postacią SMA typu 1, a drugim badanie SUNFISH, w którym uczestniczyli pacjenci pediatryczni i dorośli w wieku od 2 do 25 lat z SMA typu 2. i 3. SUNFISH to pierwsze i jedyne badanie kliniczne z grupą kontrolną otrzymującą placebo,  w którym udział biorą dorośli z SMA typu 2. i 3.

​Decyzja Komisji Europejskiej została wydana po pozytywnym zaopiniowaniu produktu rysdyplam przez Komitet ds. Produktów Leczniczych Stosowanych u Ludzi (CHMP) w lutym 2021 roku.

Lek sierocy
Przegląd danych przeprowadzono w trybie przyspieszonej oceny leków, który może zostać zastosowany w przypadku produktów leczniczych uznawanych za istotne dla zdrowia publicznego i stanowiących innowacje terapeutyczne. Wydane pozwolenie obowiązuje we wszystkich 27 krajach członkowskich Unii Europejskiej oraz w Islandii, Norwegii i Liechtensteinie.

W 2018 r. Europejska Agencja Leków (EMA) nadała produktowi rysdyplam status leku priorytetowego (ang. PRIority MEdicine, PRIME), a w 2019 r. produkt ten otrzymał status leku sierocego. Utrzymanie statusu leku sierocego zostało w ostatnim czasie potwierdzone przez Komitet ds. Sierocych Produktów Leczniczych na podstawie uznania istotnych korzyści wynikających ze stosowania rysdyplamu w porównaniu z istniejącymi terapiami. Produkt został zarejestrowany w 38 krajach, a wnioski o dopuszczenie do obrotu zostały złożone w kolejnych 33.

Spółka Roche prowadzi kliniczny program badawczo-rozwojowy produktu leczniczego rysdyplam w ramach współpracy z SMA Foundation i PTC Therapeutics.

Lek modyfikujący geny
Rysdyplam to lek modyfikujący składanie genu przeżycia neuronu ruchowego 2 (SMN2), który opracowano do leczenia SMA wywołanego przez mutacje w chromosomie 5q prowadzące do niedoboru białka SMN. Rysdyplam podaje się raz na dobę w domu w postaci zawiesiny— doustnie lub przez zgłębnik.

Produkt rysdyplam jest przeznaczony do leczenia SMA poprzez zwiększenie i utrzymanie produkcji białka przeżycia neuronu ruchowego (SMN). Białko SMN jest obecne w komórkach całego organizmu i ma ogromne znaczenie dla utrzymania prawidłowej czynności neuronów ruchowych oraz zdolności ruchu.