Sejmowa komisja zdrowia 12 maja zajmowała się Planem dla Chorób Rzadkich. Zdaniem ekspertów, biorących udział w posiedzeniu, najważniejsza jest poprawa diagnostyki, zwłaszcza genetycznej, jak również stworzenie rejestru pacjentów ze schorzeniami rzadkimi refundacja badań diagnostycznych i leków. Nie bez znaczenia jest też współpraca międzynarodowa, by wymieniać się doświadczeniami w diagnozowaniu i leczeniu tych rzadkich schorzeń.

Odyseja terapeutyczna pacjentów

Przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, prof. Olga Haus przypomniała, że choroby rzadkie to są definiowane jako schorzenie, które występuje co najwyżej u jednego na 2 tys. mieszkańców, co sumarycznie stanowi 6-8 proc. w danej populacji, a to przekłada się w Polsce na 2-3 mln osób. 80 proc. tych chorób ma podłoże genetyczne.

- Jedną z najważniejszych spraw, jeśli nie najważniejszą, jest diagnostyczne wykluczenie. O ile chorzy z powszechnymi chorobami mają ławy dostęp do diagnostyki, testy są stosunkowo tanie, robi się dosyć masowo, to chorzy z chorobami rzadkimi nie mają takiego dostępu - zaznaczyła prof. Haus.

Przypomniała, że choroby rzadkie są nazywane są chorobami sierocymi, bo nie interesują się nimi często ani lekarze różnych specjalności ani firmy farmaceutyczne. - Chorzy przechodzą - jak to nazywamy - odyseję diagnostyczną. Błąkają się od jednego specjalisty do drugiego i wykonują dziesiątki badań, które nie przybliżają diagnozy - powiedziała.

2-2,5 tys. zł za badanie genomowe pacjenta

Również zdaniem kierownik Katedry i Zakładu Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu prof. Anna Latos-Bieleńskiej niewłaściwe rozpoznanie choroby to brak odpowiedniej opieki medycznej, ale także "duże i niepotrzebne koszty" dla całego systemu opieki zdrowia.

Eksperci wskazywali też, że nierozwiązany jest także problem refundacji badań genomowych dla pacjenta. To koszt 2-5,5 tys. zł, który w ujęciu ogólnych funduszy medycznych nie jest wielki, ale już dla samego pacjenta stanowi niejednokrotnie barierę nie do pokonania.

- Tutaj jak najszybsze wprowadzenie takiej nowoczesnej diagnostyki i objęcie ją refundacją NFZ pozwoliłoby na osiągnięcie dla pacjentów szybkiej ścieżki diagnostycznej i oszczędzenia im wielokrotnych wizyt w jednostkach służby zdrowia. Dopóki nie ma refundacji, chorzy skazani są na odyseję diagnostyczną - zaznaczyła prof. Haus.

6 obszarów planu

Uczestniczący w posiedzeniu komisji wiceminister zdrowia Sławomir Gadomski podkreślił, że konsultacje Planu dla Chorób Rzadkich powinny się zakończyć 21 maja i wtedy rząd przyjmie uchwałę w tej sprawie. Dodał, że kolokwialnie ujmując plan to "historia z brodą". Był wypracowywany przez wiele lat. Obecna wersja zawiera szczegółowe zadania, terminy, środki na finansowanie i źródła oraz wskazani są realizatorzy.

Wyliczył, że plan skupia się na sześciu obszarach. Przewiduje powstanie ośrodków eksperckich, w których powinna odbywać się zaawansowana diagnostyka chorób rzadkich. Po drugie diagnostyka chorób rzadkich powinna być prowadzona przy upowszechnieniu nowych metod i przy wsparciu infrastruktury. Po trzecie założono lepszy dostęp do leków w chorobach rzadkich, który jest w tej chwili trudny, bo często zapisy uniemożliwiają negocjacje z firmami, a badania kliniczne prowadzone są na wąskich populacjach.

Czwarty bardzo istotny obszar to powołanie Rejestru Chorób Rzadkich, bo dzisiaj nie ma takiego kompleksowego rejestru. Prof. Latos-Bieleńskiej nazwała go "sercem tego planu".

Jak wyjaśnił dalej wiceminister piąty i szósty obszar dokumentu skierowany jest wprost do pacjentów. To stworzenie paszportu pacjentów z chorobami rzadkimi oraz platforma informacyjna chorób rzadkich. To rozwiązania, które mają ułatwić szybką ścieżkę w diagnostyce oraz stworzyć kompendium wiedzy w jednym miejscu pod nadzorem ośrodków.

Diagnostyka powinna odbywać się w poradniach genetycznych

Prof. Latos-Bieleńska zwróciła uwagę na to, że przy 6 tys. chorobach rzadkich większość z nich nie będzie miała nigdy żadnego ośrodka eksperckiego, a te schorzenia muszą być zdiagnozowane.

- Diagnostyka powinna odbywać się w poradniach genetycznych, których zawsze będzie więcej niż ośrodków eksperckich. Przykład: neonatolog po urodzeniu dziecka podejrzewa rdzeniowy zanik mięśni, wzywa genetyka. Nikt tego dziecka nie odsyła do ośrodka eksperckiego. Na miejscu w poradni genetycznej, w laboratorium odbywa się błyskawicznie diagnostyka i potem z rozpoznaniem pacjent kierowany jest do ośrodka eksperckiego - wyjaśniła.