Plan dla chorób rzadkich: ekspert wskazuje, co jest jego "sercem"

FARMAKOTERAPIA

Autor: PAP   12-05-2021, 20:22

Plan dla chorób rzadkich: ekspert wskazuje, co jest jego "sercem" Ekspert: choroby rzadkie są nazywane są chorobami sierocymi, bo nie interesują się nimi często ani lekarze różnych specjalności ani firmy farmaceutyczne (fot. Pixabay)

Eksperci wskazują, że nadal nierozwiązany jest problem refundacji badań genomowych dla pacjenta z chorobą rzadką lub ultrarzadką. To koszt 2-5,5 tys. zł.

Sejmowa komisja zdrowia 12 maja zajmowała się Planem dla Chorób Rzadkich. Zdaniem ekspertów, biorących udział w posiedzeniu, najważniejsza jest poprawa diagnostyki, zwłaszcza genetycznej, jak również stworzenie rejestru pacjentów ze schorzeniami rzadkimi refundacja badań diagnostycznych i leków. Nie bez znaczenia jest też współpraca międzynarodowa, by wymieniać się doświadczeniami w diagnozowaniu i leczeniu tych rzadkich schorzeń.

Odyseja terapeutyczna pacjentów

Przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, prof. Olga Haus przypomniała, że choroby rzadkie to są definiowane jako schorzenie, które występuje co najwyżej u jednego na 2 tys. mieszkańców, co sumarycznie stanowi 6-8 proc. w danej populacji, a to przekłada się w Polsce na 2-3 mln osób. 80 proc. tych chorób ma podłoże genetyczne.

- Jedną z najważniejszych spraw, jeśli nie najważniejszą, jest diagnostyczne wykluczenie. O ile chorzy z powszechnymi chorobami mają ławy dostęp do diagnostyki, testy są stosunkowo tanie, robi się dosyć masowo, to chorzy z chorobami rzadkimi nie mają takiego dostępu - zaznaczyła prof. Haus.

Przypomniała, że choroby rzadkie są nazywane są chorobami sierocymi, bo nie interesują się nimi często ani lekarze różnych specjalności ani firmy farmaceutyczne. - Chorzy przechodzą - jak to nazywamy - odyseję diagnostyczną. Błąkają się od jednego specjalisty do drugiego i wykonują dziesiątki badań, które nie przybliżają diagnozy - powiedziała.

2-2,5 tys. zł za badanie genomowe pacjenta

Również zdaniem kierownik Katedry i Zakładu Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu prof. Anna Latos-Bieleńskiej niewłaściwe rozpoznanie choroby to brak odpowiedniej opieki medycznej, ale także "duże i niepotrzebne koszty" dla całego systemu opieki zdrowia.

Eksperci wskazywali też, że nierozwiązany jest także problem refundacji badań genomowych dla pacjenta. To koszt 2-5,5 tys. zł, który w ujęciu ogólnych funduszy medycznych nie jest wielki, ale już dla samego pacjenta stanowi niejednokrotnie barierę nie do pokonania.

- Tutaj jak najszybsze wprowadzenie takiej nowoczesnej diagnostyki i objęcie ją refundacją NFZ pozwoliłoby na osiągnięcie dla pacjentów szybkiej ścieżki diagnostycznej i oszczędzenia im wielokrotnych wizyt w jednostkach służby zdrowia. Dopóki nie ma refundacji, chorzy skazani są na odyseję diagnostyczną - zaznaczyła prof. Haus.

6 obszarów planu

Uczestniczący w posiedzeniu komisji wiceminister zdrowia Sławomir Gadomski podkreślił, że konsultacje Planu dla Chorób Rzadkich powinny się zakończyć 21 maja i wtedy rząd przyjmie uchwałę w tej sprawie. Dodał, że kolokwialnie ujmując plan to "historia z brodą". Był wypracowywany przez wiele lat. Obecna wersja zawiera szczegółowe zadania, terminy, środki na finansowanie i źródła oraz wskazani są realizatorzy.

Wyliczył, że plan skupia się na sześciu obszarach. Przewiduje powstanie ośrodków eksperckich, w których powinna odbywać się zaawansowana diagnostyka chorób rzadkich. Po drugie diagnostyka chorób rzadkich powinna być prowadzona przy upowszechnieniu nowych metod i przy wsparciu infrastruktury. Po trzecie założono lepszy dostęp do leków w chorobach rzadkich, który jest w tej chwili trudny, bo często zapisy uniemożliwiają negocjacje z firmami, a badania kliniczne prowadzone są na wąskich populacjach.

Czwarty bardzo istotny obszar to powołanie Rejestru Chorób Rzadkich, bo dzisiaj nie ma takiego kompleksowego rejestru. Prof. Latos-Bieleńskiej nazwała go "sercem tego planu".

Jak wyjaśnił dalej wiceminister piąty i szósty obszar dokumentu skierowany jest wprost do pacjentów. To stworzenie paszportu pacjentów z chorobami rzadkimi oraz platforma informacyjna chorób rzadkich. To rozwiązania, które mają ułatwić szybką ścieżkę w diagnostyce oraz stworzyć kompendium wiedzy w jednym miejscu pod nadzorem ośrodków.

Diagnostyka powinna odbywać się w poradniach genetycznych

Prof. Latos-Bieleńska zwróciła uwagę na to, że przy 6 tys. chorobach rzadkich większość z nich nie będzie miała nigdy żadnego ośrodka eksperckiego, a te schorzenia muszą być zdiagnozowane.

- Diagnostyka powinna odbywać się w poradniach genetycznych, których zawsze będzie więcej niż ośrodków eksperckich. Przykład: neonatolog po urodzeniu dziecka podejrzewa rdzeniowy zanik mięśni, wzywa genetyka. Nikt tego dziecka nie odsyła do ośrodka eksperckiego. Na miejscu w poradni genetycznej, w laboratorium odbywa się błyskawicznie diagnostyka i potem z rozpoznaniem pacjent kierowany jest do ośrodka eksperckiego - wyjaśniła.

 

Podobał się artykuł? Podziel się!
comments powered by Disqus


BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z FARMACJĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekaptek.pl prosto na Twój e-mail

Rynek Aptek: polub nas na Facebooku

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

OSTATNIO KOMENTOWANE

Drogi Użytkowniku!

W związku z odwiedzaniem naszych serwisów internetowych możemy przetwarzać Twój adres IP, pliki cookies i podobne dane nt. aktywności lub urządzeń użytkownika. O celach tego przetwarzania zostaniesz odrębnie poinformowany w celu uzyskania na to Twojej zgody. Jeżeli dane te pozwalają zidentyfikować Twoją tożsamość, wówczas będą traktowane dodatkowo jako dane osobowe zgodnie z Rozporządzeniem Parlamentu Europejskiego i Rady 2016/679 (RODO).

Administratora tych danych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz w Polityce Prywatności pod tym linkiem.

Jeżeli korzystasz także z innych usług dostępnych za pośrednictwem naszych serwisów, przetwarzamy też Twoje dane osobowe podane przy zakładaniu konta, rejestracji na eventy, zamawianiu prenumeraty, newslettera, alertów oraz usług online (w tym Strefy Premium, raportów, rankingów lub licencji na przedruki).

Administratorów tych danych osobowych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz również w Polityce Prywatności pod tym linkiem. Dane zbierane na potrzeby różnych usług mogą być przetwarzane w różnych celach, na różnych podstawach oraz przez różnych administratorów danych.

Pamiętaj, że w związku z przetwarzaniem danych osobowych przysługuje Ci szereg gwarancji i praw, a przede wszystkim prawo do sprzeciwu wobec przetwarzania Twoich danych. Prawa te będą przez nas bezwzględnie przestrzegane. Jeżeli więc nie zgadzasz się z naszą oceną niezbędności przetwarzania Twoich danych lub masz inne zastrzeżenia w tym zakresie, koniecznie zgłoś sprzeciw lub prześlij nam swoje zastrzeżenia pod adres odo@ptwp.pl.

Zarząd PTWP-ONLINE Sp. z o.o.

POLECAMY W PORTALACH