Plan dla chorób rzadkich: ekspert wskazuje, co jest jego "sercem"

FARMAKOTERAPIA

Autor: PAP   12-05-2021, 20:22

Plan dla chorób rzadkich: ekspert wskazuje, co jest jego "sercem" Ekspert: choroby rzadkie są nazywane są chorobami sierocymi, bo nie interesują się nimi często ani lekarze różnych specjalności ani firmy farmaceutyczne (fot. Pixabay)

Eksperci wskazują, że nadal nierozwiązany jest problem refundacji badań genomowych dla pacjenta z chorobą rzadką lub ultrarzadką. To koszt 2-5,5 tys. zł.

Sejmowa komisja zdrowia 12 maja zajmowała się Planem dla Chorób Rzadkich. Zdaniem ekspertów, biorących udział w posiedzeniu, najważniejsza jest poprawa diagnostyki, zwłaszcza genetycznej, jak również stworzenie rejestru pacjentów ze schorzeniami rzadkimi refundacja badań diagnostycznych i leków. Nie bez znaczenia jest też współpraca międzynarodowa, by wymieniać się doświadczeniami w diagnozowaniu i leczeniu tych rzadkich schorzeń.

Odyseja terapeutyczna pacjentów

Przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, prof. Olga Haus przypomniała, że choroby rzadkie to są definiowane jako schorzenie, które występuje co najwyżej u jednego na 2 tys. mieszkańców, co sumarycznie stanowi 6-8 proc. w danej populacji, a to przekłada się w Polsce na 2-3 mln osób. 80 proc. tych chorób ma podłoże genetyczne.

- Jedną z najważniejszych spraw, jeśli nie najważniejszą, jest diagnostyczne wykluczenie. O ile chorzy z powszechnymi chorobami mają ławy dostęp do diagnostyki, testy są stosunkowo tanie, robi się dosyć masowo, to chorzy z chorobami rzadkimi nie mają takiego dostępu - zaznaczyła prof. Haus.

Przypomniała, że choroby rzadkie są nazywane są chorobami sierocymi, bo nie interesują się nimi często ani lekarze różnych specjalności ani firmy farmaceutyczne. - Chorzy przechodzą - jak to nazywamy - odyseję diagnostyczną. Błąkają się od jednego specjalisty do drugiego i wykonują dziesiątki badań, które nie przybliżają diagnozy - powiedziała.

2-2,5 tys. zł za badanie genomowe pacjenta

Również zdaniem kierownik Katedry i Zakładu Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu prof. Anna Latos-Bieleńskiej niewłaściwe rozpoznanie choroby to brak odpowiedniej opieki medycznej, ale także "duże i niepotrzebne koszty" dla całego systemu opieki zdrowia.

Eksperci wskazywali też, że nierozwiązany jest także problem refundacji badań genomowych dla pacjenta. To koszt 2-5,5 tys. zł, który w ujęciu ogólnych funduszy medycznych nie jest wielki, ale już dla samego pacjenta stanowi niejednokrotnie barierę nie do pokonania.

- Tutaj jak najszybsze wprowadzenie takiej nowoczesnej diagnostyki i objęcie ją refundacją NFZ pozwoliłoby na osiągnięcie dla pacjentów szybkiej ścieżki diagnostycznej i oszczędzenia im wielokrotnych wizyt w jednostkach służby zdrowia. Dopóki nie ma refundacji, chorzy skazani są na odyseję diagnostyczną - zaznaczyła prof. Haus.

6 obszarów planu

Uczestniczący w posiedzeniu komisji wiceminister zdrowia Sławomir Gadomski podkreślił, że konsultacje Planu dla Chorób Rzadkich powinny się zakończyć 21 maja i wtedy rząd przyjmie uchwałę w tej sprawie. Dodał, że kolokwialnie ujmując plan to "historia z brodą". Był wypracowywany przez wiele lat. Obecna wersja zawiera szczegółowe zadania, terminy, środki na finansowanie i źródła oraz wskazani są realizatorzy.

Wyliczył, że plan skupia się na sześciu obszarach. Przewiduje powstanie ośrodków eksperckich, w których powinna odbywać się zaawansowana diagnostyka chorób rzadkich. Po drugie diagnostyka chorób rzadkich powinna być prowadzona przy upowszechnieniu nowych metod i przy wsparciu infrastruktury. Po trzecie założono lepszy dostęp do leków w chorobach rzadkich, który jest w tej chwili trudny, bo często zapisy uniemożliwiają negocjacje z firmami, a badania kliniczne prowadzone są na wąskich populacjach.

Czwarty bardzo istotny obszar to powołanie Rejestru Chorób Rzadkich, bo dzisiaj nie ma takiego kompleksowego rejestru. Prof. Latos-Bieleńskiej nazwała go "sercem tego planu".

Jak wyjaśnił dalej wiceminister piąty i szósty obszar dokumentu skierowany jest wprost do pacjentów. To stworzenie paszportu pacjentów z chorobami rzadkimi oraz platforma informacyjna chorób rzadkich. To rozwiązania, które mają ułatwić szybką ścieżkę w diagnostyce oraz stworzyć kompendium wiedzy w jednym miejscu pod nadzorem ośrodków.

Diagnostyka powinna odbywać się w poradniach genetycznych

Prof. Latos-Bieleńska zwróciła uwagę na to, że przy 6 tys. chorobach rzadkich większość z nich nie będzie miała nigdy żadnego ośrodka eksperckiego, a te schorzenia muszą być zdiagnozowane.

- Diagnostyka powinna odbywać się w poradniach genetycznych, których zawsze będzie więcej niż ośrodków eksperckich. Przykład: neonatolog po urodzeniu dziecka podejrzewa rdzeniowy zanik mięśni, wzywa genetyka. Nikt tego dziecka nie odsyła do ośrodka eksperckiego. Na miejscu w poradni genetycznej, w laboratorium odbywa się błyskawicznie diagnostyka i potem z rozpoznaniem pacjent kierowany jest do ośrodka eksperckiego - wyjaśniła.

 

Podobał się artykuł? Podziel się!
comments powered by Disqus

POLECAMY W PORTALACH