Konkurs, który jest współfinansowany przez Unię Europejską ma za zadanie promowanie osiągnięć nauki polskiej. Badania nad lekiem przeciwko chorobie Sanfilippo kierowane są przez profesora Grzegorza Węgrzyna, kierownika Katedry Biologii Molekularnej i Dziekana Wydziału Biologii Uniwersytetu Gdańskiego. Badania są obecnie w fazie prób klinicznych.

Choroba genetyczna Sanfilippo charakteryzuje się degradacją układu nerwowego. Powoduje stopniowe upośledzenie funkcji praktycznie wszystkich narządów i w konsekwencji śmierć. Pacjenci zwykle nie dożywają wieku dorosłego. Choroba występuje raz na kilkadziesiąt tysięcy urodzeń. Jak do tej pory nikt na świecie nie potrafił skutecznie z nią walczyć. Należy ona do mukopolisacharydoz (MPS), rzadkich chorób genetycznych. Pierwsze wyniki testów klinicznych pacjentów leczonych terapią opracowaną w Polsce, świadczą o zahamowaniu postępów choroby.

–W tej chwili nigdzie na świecie nie ma lekarstwa na MPS typu trzeciego. Leczy się tylko objawy. To właściwie opieka paliatywna, a i tak w niewielkim stopniu łagodzi ona objawy choroby – stwierdza prof. Grzegorz Węgrzyn.

W tej chwili trwają pilotażowe badania kliniczne na 20-osobowej grupie chorych dzieci, koordynowane przez prof. dr hab. med. Annę Tylki-Szymańską z Centrum Zdrowia Dziecka, przy współpracy z Dr Anną Liberek z Akademii Medycznej w Gdańsku.

– Nikomu na świecie jeszcze nie udało się nawet zahamować choroby Sanfilippo, a co dopiero ją odwrócić. Tymczasem my w próbach klinicznych już widzimy, że w wielu przypadkach nie tylko następuje zahamowanie postępu choroby, ale wręcz poprawa niektórych parametrów – podkreśla prof. Grzegorz Węgrzyn.