Jak czytamy w DGP, dzieje się tak m.in. ze względu na trudności z postawieniem diagnozy. Rodzice chorych na choroby rzadkie muszą pokonać „odyseję diagnostyczną”, czyli stałe wędrówki chorych po wielu ośrodkach w poszukiwaniu specjalistów. W efekcie ponad połowa cierpiących na choroby rzadkie czeka na postawienie prawidłowej diagnozy dłużej niż rok.

Przyczyną jest brak lekarzy ekspertów i ograniczony dostęp do testów genetycznych. Zasady refundacji powodują, że diagnoza genetyczna może trwać nawet sześć lat.

Rada UE już w 2009 r. zalecała państwom członkowskim opracowanie i realizację planów dotyczących rzadkich chorób. – Konsultacje założeń Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich przeprowadzono w Polsce w 2011 r. i po wielu latach wreszcie kończone są prace nad ostatecznym dokumentem - zauważa Magdalena Władysiuk, współautorka wspomnianego raportu.

Więcej: http://serwisy.gazetaprawna.pl