Niedobór kofaktora molibdenowego jest bardzo rzadką i śmiertelną chorobą genetyczną, objawiającą się już w wieku niemowlęcym. Powoduje zaburzenia produkcji niektórych enzymów, co prowadzi m.in. do zatrucia organizmu i uszkodzenia mózgu. Co roku na całym świecie umiera na nią setka dzieci.

Do medycznego centrum w Victorii w Australii trafiła roczna dziewczynka z tą chorobą. Objawiła się ona już pięć dni po jej urodzeniu. Lekarze postanowili zastosować nowatorskie rozwiązanie niemieckiego biologa dr Guentera Schwarza, który badał skuteczność leczenia tej choroby cyklicznym monofosforanem piranopteryny (cPMP). Było ono jednak testowane tylko na myszach.

- Nie było żadnych prób. Nie wiedzieliśmy, czy wywoła jakieś efekty uboczne, czy w ogóle będzie działać, jak dużo cPMP podać - mówi Dr Alex Veldman.

Na ryzykowną terapię musiała zgodzić się mama chorej dziewczynki. Kobieta przyznaje, że była to jedna z najtrudniejszych rzeczy, jakie można sobie wyobrazić. Mieliśmy do wyboru - odwagę albo śmierć. Wybraliśmy odwagę. Gdyby lekarze zrezygnowali z leczenia, dziewczynka umarłaby bardzo bolesną śmiercią.

Na szczęście terapia okazała się skuteczna i dziewczynka „niespodziewanie szybko" wraca do zdrowia. Znów gaworzy i chodzi. Od razu tą terapię, z równie pozytywnym skutkiem zastosowano u niemieckiego chłopca. Oboje jednak będę musieli dostawać cPMP do końca życia.