Ten nowotwór jest dziedziczony. Jak go zdiagnozować?

FARMAKOTERAPIA

Autor: Europa Colon Polska   23-03-2021, 18:02

Ten nowotwór jest dziedziczony. Jak go zdiagnozować? Zespół Lyncha najczęściej lokalizuje się w końcowym odcinku jelita grubego (fot. materiały prasowe)

Zespół Lyncha to dziedziczny rak jelita grubego, który przekazywany jest z pokolenia na pokolenie.

22 marca obchodzony był Dzień Świadomości Zespołu Lyncha (dziedziczny rak jelita grubego).

Czym jest Zespół Lyncha?
Zespół Lyncha to dziedziczny rak jelita grubego, który przekazywany jest z pokolenia na pokolenie i  stanowi do 5% nowotworów jelita grubego. Zespół Lyncha jest spowodowany mutacją genów hMLH1 oraz hMSH2, które mają za zadanie naprawę DNA. Uszkodzenie ich powoduje, że organizm nie jest w stanie samodzielnie niszczyć uszkodzonych i nieprawidłowych komórek nabłonka jelita. Prowadzi to do ich rozrostu, w efekcie czego powstaje nowotwór.

Zespół Lyncha najczęściej lokalizuje się w końcowym odcinku jelita grubego, w prawej połowie okrężnicy. U pacjentów z zespołem Lyncha obserwuje się raczej niecharakterystyczne objawy kliniczne. Może jednak pojawić się, między innymi, utrata masy ciała, niespecyficzne bóle brzucha, jak również niedokrwistość spowodowana niedoborem żelaza, gdy występuje ciągłe utajone krwawienie z guza.

Diagnostyka Zespołu Lyncha
W diagnostyce zespołu Lyncha poza tą typową stosowaną w raku jelita grubego bardzo istotny jest wywiad rodzinny oraz przeprowadzenie badań genetycznych w kierunku potwierdzenia mutacji genów.

Należy wykluczyć zespół polipowatości rodzinnej. Jeśli w rodzinie na raka jelita grubego chorowało kilkoro krewnych, w tym przynajmniej jeden krewny I stopnia lub dwoje krewnych II stopnia. Nowotwór został zdiagnozowany w dwóch kolejnych pokoleniach. Odnotowano przynajmniej jeden przypadek i jedno zachorowanie przed 50 rokiem życia.

Leczenie zespołu Lyncha nie odbiega od leczenia innych nowotworów układu pokarmowego. Kluczowe jest leczenie chirurgiczne w celu całkowitego usunięcia nowotworu. W przypadku zespołu Lyncha, warto rozważyć radykalną operację jelita grubego (kolektomia). Potem wdrażana jest chemioterapia.

Kontrola Zespołu Lyncha
W kontroli tego nowotworu należy zachować bardzo restrykcyjny schemat kontroli. Wykonanie kolonoskopii zalecane jest nawet raz do roku, po to, by jak najszybciej wykryć kolejne potencjalne zmiany.

W przypadku zespołu największym problemem są przerzuty na inne organy, które czasem długo nie dają o sobie znać. A to właśnie nowotwory innych organów częściej doprowadzają do śmierci pacjentów, niż nowotwór jelita grubego. Im szybciej choroba zostanie wykryta, tym większa szansa na lepsze rokowania. Dlatego można rozważyć profilaktyczne usunięcie macicy i przydatków u nosicielek mutacji w wieku okołomenopauzalnym.

U członków rodzin chorych z zespołem Lyncha warto rozważyć wykonanie badań przesiewowych pod kątem występowania niestabilności mikrosatelitarnej DNA w tkance guza ponieważ u około 80-85% guzów jelita grubego u tych pacjentów występuje mutacja w tzw. genach naprawy (MMR od angielskiej nazwy „mismatch repair”), które są odpowiedzialne za procesy naprawy błędnie sparowanych zasad azotowych DNA. Najczęściej, w około 90% przypadków, wykrywane są mutacje w genach MLH1 i MSH2.

 

Podobał się artykuł? Podziel się!
comments powered by Disqus

POLECAMY W PORTALACH