• Terapia genowa na rdzeniowy zanik mięśni (SMA) może – już po jednorazowym podaniu - nie dopuścić do rozwoju tej ciężkiej choroby
• Onasemnogen abeparwowek jest obecnie uważany za najdroższy z leków na świecie. Jego koszt wynosi ok. 8 mln zł
• W Polsce w skali roku rodzi się ok. 50 dzieci z SMA.

Terapia genowa na SMA (onasemnogen abeparwowek) znalazła się 26 lutego w wykazie technologii lekowych o wysokim poziomie innowacyjności, stworzonym przez Agencję Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji. Finansowanie dostępu do innowacyjnych terapii jest jednym z zadań Funduszu Medycznego, którego przepisy weszły w życie w listopadzie 2020 r. Onasemnogen abeparwowek jest obecnie uważany za najdroższy z leków na świecie. Jego koszt wynosi ok. 8 mln zł.

Wymiana genu wadliwego na prawidłowy
Jak przypomniała w rozmowie z PAP prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska z Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego, rdzeniowy zanik mięśni rozwija się z powodu mutacji w genie SMN1, który koduje białko warunkujące przeżycie neuronów ruchowych. W rezultacie w organizmie nie są produkowane wystarczające ilości tego białka i stopniowo dochodzi do nieodwracalnego uszkodzenia neuronów ruchowych.

Jeśli nie zostanie wprowadzone leczenie, dzieci nie tylko zatrzymują się w rozwoju fizycznym - np. nie nabywają umiejętności samodzielnego siedzenia, ale też stopniowo tracą siłę mięśni, a z nią możliwość oddychania i przełykania. Przed wprowadzeniem terapii SMA było najczęstszą genetyczną przyczyną śmierci dzieci do drugiego roku życia.

- W uproszczeniu można powiedzieć, że terapia genowa powoduje zastąpienie wadliwego genu w komórkach dzieci ze SMA genem prawidłowym i zaczyna się produkcja białka SMN1 - wyjaśniła prof. Mazurkiewicz-Bełdzińska. Jak dodała, jednorazowe dożylne podanie tej terapii dziecku jeszcze przed wystąpieniem objawów choroby sprawia, że nie dochodzi do rozwoju SMA.