Terapia genowa w SMA jest droga, ale może zapobiec rozwojowi choroby

FARMAKOTERAPIA

Autor: LJ/ PAP   12-03-2021, 19:36

Terapia genowa w SMA jest droga, ale może zapobiec rozwojowi choroby Najdroższa terapia świata. Czy będzie refundowana w Polsce? (fot. Pixabay)

Onasemnogen abeparwowek (Zolgensma) jest obecnie uważany za najdroższy lek na świecie. Jego koszt wynosi ok. 8 mln zł. Wkrótce będzie finansowana w Wielkiej Brytanii.

  • Terapia genowa na rdzeniowy zanik mięśni (SMA) może – już po jednorazowym podaniu - nie dopuścić do rozwoju tej ciężkiej choroby
  • Onasemnogen abeparwowek jest obecnie uważany za najdroższy z leków na świecie. Jego koszt wynosi ok. 8 mln zł
  • W Polsce w skali roku rodzi się ok. 50 dzieci z SMA.

Terapia genowa na SMA (onasemnogen abeparwowek) znalazła się 26 lutego w wykazie technologii lekowych o wysokim poziomie innowacyjności, stworzonym przez Agencję Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji. Finansowanie dostępu do innowacyjnych terapii jest jednym z zadań Funduszu Medycznego, którego przepisy weszły w życie w listopadzie 2020 r. Onasemnogen abeparwowek jest obecnie uważany za najdroższy z leków na świecie. Jego koszt wynosi ok. 8 mln zł.

Wymiana genu wadliwego na prawidłowy
Jak przypomniała w rozmowie z PAP prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska z Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego, rdzeniowy zanik mięśni rozwija się z powodu mutacji w genie SMN1, który koduje białko warunkujące przeżycie neuronów ruchowych. W rezultacie w organizmie nie są produkowane wystarczające ilości tego białka i stopniowo dochodzi do nieodwracalnego uszkodzenia neuronów ruchowych.

Jeśli nie zostanie wprowadzone leczenie, dzieci nie tylko zatrzymują się w rozwoju fizycznym - np. nie nabywają umiejętności samodzielnego siedzenia, ale też stopniowo tracą siłę mięśni, a z nią możliwość oddychania i przełykania. Przed wprowadzeniem terapii SMA było najczęstszą genetyczną przyczyną śmierci dzieci do drugiego roku życia.

- W uproszczeniu można powiedzieć, że terapia genowa powoduje zastąpienie wadliwego genu w komórkach dzieci ze SMA genem prawidłowym i zaczyna się produkcja białka SMN1 - wyjaśniła prof. Mazurkiewicz-Bełdzińska. Jak dodała, jednorazowe dożylne podanie tej terapii dziecku jeszcze przed wystąpieniem objawów choroby sprawia, że nie dochodzi do rozwoju SMA.

comments powered by Disqus

Drogi Użytkowniku!

W związku z odwiedzaniem naszych serwisów internetowych możemy przetwarzać Twój adres IP, pliki cookies i podobne dane nt. aktywności lub urządzeń użytkownika. Jeżeli dane te pozwalają zidentyfikować Twoją tożsamość, wówczas będą traktowane dodatkowo jako dane osobowe zgodnie z Rozporządzeniem Parlamentu Europejskiego i Rady 2016/679 (RODO).

Administratora tych danych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz w Polityce Prywatności pod tym linkiem.

Jeżeli korzystasz także z innych usług dostępnych za pośrednictwem naszych serwisów, przetwarzamy też Twoje dane osobowe podane przy zakładaniu konta, rejestracji na eventy, zamawianiu prenumeraty, newslettera, alertów oraz usług online (w tym Strefy Premium, raportów, rankingów lub licencji na przedruki).

Administratorów tych danych osobowych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz również w Polityce Prywatności pod tym linkiem. Dane zbierane na potrzeby różnych usług mogą być przetwarzane w różnych celach, na różnych podstawach oraz przez różnych administratorów danych.

Pamiętaj, że w związku z przetwarzaniem danych osobowych przysługuje Ci szereg gwarancji i praw, a przede wszystkim prawo do odwołania zgody oraz prawo sprzeciwu wobec przetwarzania Twoich danych. Prawa te będą przez nas bezwzględnie przestrzegane. Jeżeli więc nie zgadzasz się z naszą oceną niezbędności przetwarzania Twoich danych lub masz inne zastrzeżenia w tym zakresie, koniecznie zgłoś sprzeciw lub prześlij nam swoje zastrzeżenia pod adres odo@ptwp.pl. Wycofanie zgody nie wpływa na zgodność z prawem przetwarzania dokonanego przed jej wycofaniem.

W dowolnym czasie możesz określić warunki przechowywania i dostępu do plików cookies w ustawieniach przeglądarki internetowej.

Jeśli zgadzasz się na wykorzystanie technologii plików cookies wystarczy kliknąć poniższy przycisk „Przejdź do serwisu”.

Zarząd PTWP-ONLINE Sp. z o.o.

POLECAMY W PORTALACH