Nusinersen to pierwszy dopuszczony w Unii Europejskiej (UE) lek stosowany w terapii SMA - jednej z głównych chorób o podłożu genetycznym powodującej śmierć niemowląt. Choroba charakteryzuje się postępującym, upośledzającym osłabieniem mięśni, występuje w około 95 proc. wszystkich przypadków.

Nusinersen był oceniany przez Europejską Agencję Leków (EMA) w ramach przyspieszonej ścieżki oceny w celu jak najszybszego udostępnienia terapii pacjentom z niezaspokojonymi potrzebami medycznymi.

Nusinersen został dopuszczony do obrotu przede wszystkim w oparciu o wyniki dwóch głównych kontrolowanych badań wieloośrodkowych, w tym danych końcowych z badania ENDEAR (postać niemowlęca SMA) oraz na analizie przejściowej danych z badania CHERISH (SMA o późniejszym początku).

Oba badania wykazały klinicznie istotną skuteczność leku nusinersen oraz dodatni profil korzyści do ryzyka. Wniosek o dopuszczenie wsparto również danymi z badań otwartych z udziałem osób w stadium przedobjawowym lub objawowym, u których może się rozwinąć lub już się rozwinęło SMA Typu I, II i III.

Nusinersen ma być podawany we wstrzyknięciu dokanałowym, poprzez które lek jest dostarczany bezpośrednio do płynu mózgowo-rdzeniowego (CSF) otaczającego rdzeń kręgowy, gdzie u osób z SMA dochodzi do degeneracji neuronów ruchowych w wyniku niedoborów białka przeżycia neuronów ruchowych (SMN - Survival Motor Neuron).