Siedziba centrum znajduje się w budynku przy ul. Horbaczewskiego. Placówka prowadzona jest przez Fundacją "Potrafię Pomóc".

Centrum Diagnostyczno-Terapeutycznego Chorób Rzadkich skupia dwa obszary działalności - medyczny i terapeutyczny. Kadrę nowego ośrodka stanowią m.in. pediatrzy, neonatolodzy, genetycy kliniczni, endokrynolodzy, psychiatrzy, ginekolodzy, neurolodzy, interniści, chirurdzy, oraz fizjoterapeuci, neurologopedzi, terapeuci integracji sensorycznej, psychoterapeuci, optometryści czy seksuolodzy.

Koordynator medyczny Centrum, kierownik Katedry Pediatrii oraz Zakładu Propedeutyki Pediatrii i Chorób Rzadkich Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu prof. dr hab. Robert Śmigiel podkreślił podczas uroczystości otwarcia placówki, że choroby rzadkie obejmują niemal wszystkie specjalizacje medyczne. - To nie jest tylko kwestia pediatrii, ale również innych dziedzin medyczny obejmujących osoby dorosłe. W sumie mamy około 8 tys. jednostek chorobowych, które wchodzą w skład grupy chorób rzadkich - mówił profesor.

Według profesora w Polsce na choroby rzadkie łącznie może cierpieć od 6 do 8 proc. populacji. - To zatem nie tylko problem medyczny, ale też społecznych i ekonomiczny, który utrudnia funkcjonowanie całej rodziny - mówił lekarz. Dodał, że choroby rzadkie mają wieloukładowy, wielonarządowy charakter. - Często towarzyszy im opóźnienie w rozwoju psychoruchowymi i intelektualnym (…) są to choroby, które mają różny przebieg, często poważny; większość z nich to choroby uwarunkowane genetycznie - mówił profesor.

Lekarz wskazał też, że jedynie 5 proc. chorób rzadkich ma leczenie celowane, tak jest na przykład w przypadku rdzeniowego zaniku mięśni. - 95 proc. chorób rzadkich nie ma leczenia przyczynowego, jest leczenie objawowe, leczenie specjalistyczne, wsparcie, rehabilitacja. Takie leczenie wymaga skoordynowanej opieki - mówił.

Jak dodał, taką skoordynowaną opiekę ma zapewniać otwarte w piątek Centrum. - To wielodyscyplinarny zespół lekarzy i terapeutów pracujący zgodnie z aktualnym stanem wiedzy, współpraca z wyspecjalizowanymi laboratoriami i instytucjami naukowymi, wsparcie psychologiczne i wsparcie okołomedyczne - wyliczał profesor.

Pierwsi pacjenci zostaną przejęci w nowym ośrodku w styczniu. Podczas otwarcia Centrum nadano mu imię Bartosza Skrzyńskiego - zmarłego w tym roku dziennikarza i wrocławskiego działacza społecznego, który cierpiał na postępujący zanik mięśni.

Piotr Doczekalski, PAP