Europejscy eksperci zalecili stosowanie terapii genowej onasemnogen abeparwowek (Zolgensma) u dzieci z SMA o wadze ciała nieprzekraczającej 13,5 kg.

Najcięższy pacjent ważył 8,4 kg
Eksperci są zgodni, że na obecną chwilę brakuje danych naukowych, które pozwoliłyby przewidzieć korzyści ze stosowania leku u dzieci powyżej 6. miesiąca życia. Dopuszczenie terapii na rynek odbyło się na podstawie badań klinicznych z udziałem pacjentów w wieku poniżej 6. miesiąca życia.

W prezentacjach konferencyjnych dodatkowo upubliczniono dane dotyczące pacjentów do 2. roku życia i ważących maksymalnie 13,5 kg. Dane te pochodzą głównie z niesystematycznego pozyskiwania danych na terenie USA, gdzie lek Zolgensma jest dopuszczony do stosowania u dzieci do 2. roku życia.

Dotychczas najcięższe dziecko chore na rdzeniowy zanik mieśni, które otrzymało terapię genową Zolgensma w ramach badań klinicznych, ważyło 8,4 kg. Eksperci ocenili, że stosowanie terapii genowej u dzieci cięższych niż 13,5 kg niesie ze sobą wysokie ryzyko i poza wyjątkowymi sytuacjami nie powinno mieć miejsca.

Badanie bez udziału Polski
Jak informuje Fundacja SMA, producent będzie testował bezpieczeństwo stosowania tego leku u dzieci o wadze ciała pomiędzy 8,5 a 21 kg.

Zgodnie z projektem, badanie będzie prowadzone w 13 państwach świata (nie ma wśród nich Polski). Planowana łączna liczba dzieci zaproszonych do udziału: 24.

Kryteriami włączenia do badania jest wydolność oddechowa, bez zachłystów, BMI powyżej 3 centyla. Dzieci nie mogą mieć procesów zapalnych w organizmie ani niedawno przechodzić szczepień. Ponadto nie mogą mieć zaburzeń czynności wątroby ani innych wyników wykraczających poza normę.

Zolgensma dawkowana proporcjonalne do wagi ciała
Główne punkty końcowe badania są związane z bezpieczeństwem: liczba działań niepożądanych oraz poważnych działań niepożądanych w okresie 12 miesięcy; liczba uczestników z rozpoznanymi lub potencjalnymi czynnikami ryzyka; zmiany w wartościach markerów życiowych: ciśnienie krwi, oddech, puls, temperatura, saturacja krwi. Dodatkowo rejestrowane będzie osiąganie kolejnych etapów rozwoju motorycznego oraz zmiany funkcji mięśniowej na skalach Hammersmith (HFMS-E) oraz RULM.

Każde dziecko będzie dokładnie monitorowane przez okres 45 dni przed podaniem leku oraz 12 miesięcy po podaniu.

Lek Zolgensma jest dawkowany proporcjonalne do wagi ciała, a zagrożenie działaniami niepożądanymi, w tym zgonu, rośnie wraz z dawką. Dlatego producent zdecydował się na zbadanie bezpieczeństwa terapii genowej w SMA u dzieci o wyższej wadze ciała w kontrolowanych warunkach i ściśle według naukowego protokołu.