Prezes Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich Mirosław Zieliński zaznaczył, że Polska Grupa Ekspercka, skupiająca specjalistów wielu dziedzin - jak lekarzy, naukowców liderów organizacji pacjenckich i przedstawicieli przemysłu - jest autorem inicjatywy: „Polska dla chorób rzadkich”, która zmierza do poprawy dramatycznej sytuacji chorych i ich rodzin.

Konieczność wdrożenia rejestru chorób rzadkich
- Postanowiliśmy wypracować podstawowe punkty, które muszą być spełnione, aby można było powiedzieć, że Polska ma swój własny efektywny system opieki nad osobami z chorobami rzadkimi. Zawarte w sporządzonym przez nas projekcie „filary”, na których powinien opierać się Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich zostały przez nas skierowane w formie apelu do premier Beaty Szydło i ministra zdrowia Konstantego Radziwiłła - zaznaczył prezes Zieliński.

Dodał również, że osoby skupione w Polskiej Grupie Eksperckiej chciałyby zadeklarować wolę współpracy z ministrem zdrowia przy wdrażaniu tych rekomendacji, jako inicjatywa polska dla chorób rzadkich, za którą stoją naukowe autorytety.

Jako filary, które powinny zostać wykorzystane w tworzonym Narodowym Planie Chorób Rzadkich prezes Zieliński wymienił, m.in.: konieczność wdrożenia rejestru chorób rzadkich, poprawienie diagnostyki i wprowadzenie ośrodków i sieci referencyjnych.

Prof. Anna Latos-Bieleńska z Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu podkreśliła, że rejestry chorób rzadkich powinny obejmować swoim zasięgiem cały kraj i stać się częścią europejskiego systemu monitorowania chorób rzadkich.

- Rejestry chorób rzadkich mają liczne zadania. Tymczasem dziś nie mamy nawet podstawowej wiedzy dotyczącej tego, ile osób w Polsce cierpi z powodu chorób rzadkich. Aktualnie dostępne rejestry są bowiem nieliczne i pełnią głównie funkcję epidemiologiczną - podkreśliła prof. Latos-Bieleńska.

Wszystko dlatego, jak dodała ekspertka, że obecnie bazy danych systemu ochrony zdrowia (m.in. NFZ) nie zawierają właściwych kodów identyfikujących. Dlatego trzeba pilnie wprowadzić takie kody dla chorób rzadkich. Polska Grupa Ekspercka rekomenduje wprowadzenie kodów Orpha-kod, OMIM, a w przyszłości ICD-11.