- Postęp medyczny i technologiczny zdecydowanie zmienił sytuację pacjentów z chorobami rzadkimi, ale nie w Polsce - wskazuje Stanisław Maćkowiak, prezes Federacji Pacjentów Polskich.

- W kraju pacjenci z chorobami rzadkimi mają problem z dostępem do specjalistów, latami oczekują na prawidłową diagnozę. Wielu z nich nie ma szans na leczenie lub musi szukać go poza granicami naszego kraju. Brakuje nam rejestrów i wyspecjalizowanych ośrodków, które mogłyby zająć się kompleksową opieką nad tymi osobami - mówi prezes FPP.

Brakuje ośrodków
W jego opinii szansę na poprawę tej sytuacji może przynieść wdrożenie Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich, który jest na finiszu prac w resorcie zdrowia.

- Jak zapowiadał wiceminister zdrowia Krzysztof Łanda, plan zostanie dokończony w ciągu najbliższych dwóch miesięcy. Oznacza to, że wreszcie będziemy mieli pewną regulację systemu opieki zdrowotnej i socjalnej obejmującej osoby z chorobami rzadkimi - komentował Maćkowiak.

Szacuje się, ze chorobą rzadką rodzi się co 25. dziecko. Część chorób ujawnia się dopiero w wieku młodzieńczym lub dorosłym. Specjaliści wskazują, że pierwszym problemem, jaki spotykają na swojej drodze pacjenci jest postawienie właściwej diagnozy.

W Polsce brakuje ośrodków, w których specjaliści mieliby doświadczenie w diagnostyce różnicowej chorób rzadkich. Są to często schorzenia wieloobjawowe, a co za tym idzie, pacjenci wymagają kompleksowej opieki różnych specjalistów.

Dr Maria Libura, dyrektor Instytut Studiów Interdyscyplinarnych Uczelni Łazarskiego zwraca uwagę, że z badania przeprowadzonego przez jej uczelnię wynika, iż rekordziści w kraju na prawidłowe rozpoznanie czekają nawet dekadę.

- Aby to zmienić potrzebna jest m.in. większa dostępność badań genetycznych. Zmiany konieczne są także w ich finansowaniu - mówi ekspertka.

Mało specjalistów, niska świadomość