W ramach inicjatywy himalaiści, którzy podczas zdobywania ośmiotysięczników mogą doświadczyć symptomów choroby na własnej skórze (zmęczenie, problemy oddechowe, słabnące mięśnie kończyn) – zdobywają Mount Everest w intencji choroby Pompego.

Obecnie do ataku szczytowego na Mount Everest przygotowują się – najmłodsza Polka na Evereście – Sylwia Bajek oraz kompletujący Koronę Ziemi – Szczepan Brzeski, którzy wspierają kampanię Nasz Everest.

Głównym celem Stowarzyszenia Pacjentów z Chorobą Pompego oraz kampanii „Nasz Everest” jest skupienie uwagi społeczeństwa oraz lekarzy na objawach choroby. W Europie choroba Pompego dotyka od 5 do 10 tysięcy osób. Choroba Pompego występuje w przybliżeniu raz na 40 tysięcy urodzeń. Dotyka ona mniej niż 200 000 osób w Stanach Zjednoczonych i nie więcej niż 5 000–10 000 w Europie.

- Dotychczas chorobę Pompego rozpoznano w Polsce u około 40 chorych. Tymczasem jeśli częstość występowania tej choroby w polskiej populacji jest podobna jak w innych krajach europejskich, być może tych pacjentów jest w naszym kraju nawet 10 razy więcej. Mogą oni jednak pozostawać niezdiagnozowani, szczególnie w przypadkach o późnym początku klinicznym u starszych dzieci lub dorosłych, u których choroba zwykle rozwija się bardzo podstępnie– mówi  genetyk dr Marek Bodzioch, CMUJ.

Ze względu na niską świadomość społeczną istnienia choroby i podobieństwo jej objawów  do powszechnych dystrofii mięśniowych, właściwa  diagnostyka choroby Pompego może trwać nawet 8 lat. To obniża szanse pacjentów zmagających się z późną postacią choroby, na szybkie podjęcie leczenia, opóźnienie powstawania nieodwracalnych zmian i możliwości prowadzenia aktywnego życia.