Do połowy ub. r.  była możliwość kierowania wniosków o leczenie cystagonem w ramach terapii niestandardowej. Po zmianach finansowania wprowadzonych przez NFZ, nie powstał w to miejsce program terapeutyczny. Chorzy poszukują źródeł finansowania poza systemem, np. poprzez znalezienie sponsora.

Bezpłatne leczenie jest możliwe jedynie w szpitalu w ramach hospitalizacji. Kiedy więc dalszego finansowania terapii odmawia sponsor, pacjentom nie pozostaje nic innego, jak „położyć“ się na kilka dni do szpitala, by otrzymać lek ze szpitalnej apteki. Szacunkowe dane mówią o 100-150 chorych na cystynozę w Polsce.

– Planujemy założyć bazę danych chorych z tym rozpoznaniem – mówi prof. Grenda.

Dalszym krokiem będzie przygotowanie projektu programu terapeutycznego leczenia cystagonem. Biorąc pod uwagę procedury biurokratyczne oraz ewentualną konieczność wydania rekomendacji AOTM na temat finansowania preparatu ze środków publicznych, wpisanie programu do budżetu NFZ może potrwać kilka miesięcy.

– Jako Polskie Towarzystwo Nefrologii Dziecięcej będziemy dążyć, by program zaczął działać od następnego roku – dodał profesor Grenda.

Cystynoza polega na złym transporcie w organizmie jednego z aminokwasów - cystyny. Związek ten odkłada się w różnych narządach, m.in. w nerkach, wątrobie i dnie oka, powodując uszkodzenia tych organów. Może też gromadzić się w kościach, co często powoduje zahamowanie wzrostu u dzieci z tą chorobą. Chorzy muszą cystagon przyjmować do końca życia.